#アルカプトン尿症

アルカプトン尿症

アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損により、チロシン・フェニルアラニンの代謝産物であるホモゲンチジン酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。尿の黒変と、加齢に伴う軟骨の黒変（組織黒変症：オクロノーシス）や関節炎が特徴である。