マフッチ症候群 (Maffucci syndrome)

小児期に骨変形と皮膚の血管腫を認めた場合に疑う。

X線検査で骨髄腔内の透亮像（内軟骨腫）と、軟部組織の『静脈石（石灰化）』を確認する。定期的なX線やMRIで、腫瘍の急激な増大や骨皮質の破壊（軟骨肉腫への悪性転化のサイン）がないか厳重にスクリーニングする。

無症状であれば経過観察。骨折のリスクが高い場合や著しい変形がある場合は、掻爬・骨移植や骨切り術などの整形外科的治療を行う。血管腫に対しては硬化療法や外科的切除を検討する。悪性転化（軟骨肉腫）を生じた場合は、広範切除などの悪性腫瘍に準じた手術が必要となる。

初期発生段階におけるIDH1またはIDH2遺伝子の体細胞モザイク変異が原因とされる（遺伝はしない）。骨髄腔内に軟骨組織が増殖する「内軟骨腫」と、皮膚や皮下組織の「血管腫（主に静脈奇形）」が混在する。

「多発性内軟骨腫のみ」の場合は『Ollier（オリエ）病』と呼ぶが、それに『血管腫（青紫色の皮下結節）』が合併すると『マフッチ症候群』となる。X線では内軟骨腫の所見に加え、軟部組織（血管腫内）に丸い『静脈石（phleboliths）』の石灰化を認めるのが特徴的。最大の問題は、内軟骨腫が『軟骨肉腫へ悪性化するリスクが極めて高い（約15〜20%以上）』ことである。

「マフッチ＝『Ollier病（骨の中に軟骨の塊）』＋『血管腫（青いイボ）』！血管腫の中には石（静脈石）ができやすい。後々、軟骨肉腫にガン化（悪性化）しやすいから一生の経過観察が必要！」