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大理石骨病は、破骨細胞の機能不全により古い骨が吸収されず、骨密度が異常に高くなる遺伝性疾患である。骨は硬く（X線で白く）見えるが、内部の構造が破綻しているため非常に脆く骨折しやすい。造血障害や脳神経圧迫が問題となる。
病的骨折（軽微な外力で骨折する）
造血障害（貧血、出血傾向、易感染性）
肝脾腫（髄外造血による代償）
脳神経症状（視力障害、感音難聴、顔面神経麻痺など）
歯牙萌出遅延、う歯
初期評価
小児期の反復する骨折や、貧血・肝脾腫から疑う。
検査
全身のX線検査で「びまん性の骨硬化像（真っ白に写る）」「骨内骨（bone-in-bone appearance）」「長管骨のフラスコ様変形」を確認する。血液検査で貧血、低カルシウム血症（時にテタニーを伴う）などを評価する。
治療方針
重症型（乳児悪性型）に対しては、正常な破骨細胞（単球・マクロファージ系由来）を定着させるための『造血幹細胞移植』が唯一の根治的治療となる。骨折に対する整形外科的治療、貧血への輸血、低カルシウム血症の補正など対症療法を並行する。
病態
破骨細胞の機能異常（炭酸脱水酵素II型の欠損など）により、骨吸収が障害される。骨形成は正常なため、骨髄腔まで骨で埋め尽くされてしまう。
試験での重要ポイント
骨密度が上がるのに『病的骨折を繰り返す（チョークのように脆い）』というパラドックスが頻出。骨髄腔が狭小化するため、骨髄での造血ができなくなり『髄外造血（肝脾腫）』と『重症貧血』をきたす。また、頭蓋骨の骨孔が狭くなるため、視神経や聴神経が圧迫され『視力障害・難聴』を生じる。X線画像での『骨内骨（bone-in-bone）』や全身の著明な骨硬化像が特徴。
覚え方・コツ
「大理石骨病は、破骨細胞がサボるから骨が石のように詰まる！X線では真っ白（高密度）だが、実はチョークみたいにポキポキ折れる。骨髄が潰れるから血が作れず貧血＆肝脾腫。神経の通り道も狭くなって目や耳がやられる！」
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EGPAは、気管支喘息やアレルギー性鼻炎が先行し、その後末梢血の著明な好酸球増多とともに多発性単神経炎などの小型血管炎を発症するANCA関連血管炎である。
グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
オスラー病は、繰り返す鼻出血、皮膚・粘膜の毛細血管拡張、肺や脳などの動静脈奇形（動静脈瘻）を三主徴とする常染色体顕性遺伝疾患。肺動静脈瘻による奇異性脳塞栓症や脳膿瘍が国試で頻出である。
エーラス・ダンロス症候群は、コラーゲンなどの結合組織の異常により、皮膚の過伸展、関節の過可動性、組織の脆弱性を三主徴とする遺伝性疾患群。血管型は動脈破裂や腸管穿孔のリスクが高く致命的となる。
