大理石骨病

小児期の反復する骨折や、貧血・肝脾腫から疑う。

全身のX線検査で「びまん性の骨硬化像（真っ白に写る）」「骨内骨（bone-in-bone appearance）」「長管骨のフラスコ様変形」を確認する。血液検査で貧血、低カルシウム血症（時にテタニーを伴う）などを評価する。

重症型（乳児悪性型）に対しては、正常な破骨細胞（単球・マクロファージ系由来）を定着させるための『造血幹細胞移植』が唯一の根治的治療となる。骨折に対する整形外科的治療、貧血への輸血、低カルシウム血症の補正など対症療法を並行する。

破骨細胞の機能異常（炭酸脱水酵素II型の欠損など）により、骨吸収が障害される。骨形成は正常なため、骨髄腔まで骨で埋め尽くされてしまう。

骨密度が上がるのに『病的骨折を繰り返す（チョークのように脆い）』というパラドックスが頻出。骨髄腔が狭小化するため、骨髄での造血ができなくなり『髄外造血（肝脾腫）』と『重症貧血』をきたす。また、頭蓋骨の骨孔が狭くなるため、視神経や聴神経が圧迫され『視力障害・難聴』を生じる。X線画像での『骨内骨（bone-in-bone）』や全身の著明な骨硬化像が特徴。

「大理石骨病は、破骨細胞がサボるから骨が石のように詰まる！X線では真っ白（高密度）だが、実はチョークみたいにポキポキ折れる。骨髄が潰れるから血が作れず貧血＆肝脾腫。神経の通り道も狭くなって目や耳がやられる！」