マルファン症候群は、結合組織の主成分であるフィブリリン1の異常により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。高身長やクモ状指などの骨格異常、大動脈解離などの重篤な心血管病変、および水晶体の上方脱臼を三徴とする。
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骨格症状：高身長、クモ状指（クモのように細く長い指）、漏斗胸または鳩胸、側弯、関節の過剰可動性。
心血管症状：大動脈基部拡大（大動脈瘤）、大動脈解離（突然の引き裂かれるような胸背部痛）、大動脈弁逆流（AR）、僧帽弁逸脱症（MVP）。
眼症状：水晶体亜脱臼（上方）、強度近視。
呼吸器症状：自然気胸（ブラの破裂）。
Ghent（ゲント）の診断基準：大動脈基部拡大、水晶体亜脱臼、全身の骨格スコアなどを組み合わせて診断する。
遺伝子検査：FBN1遺伝子変異の確認。
心エコー：大動脈基部の拡大（zスコア）の測定。
心血管病変の管理（最重要）：血圧を下げて血管への負担を減らすため、『β遮断薬』や『ARB（ロサルタンなど）』を内服する。大動脈基部が一定のサイズ（通常50mm前後）を超えたら、破裂前に人工血管置換術（Bentall手術など）を行う。
眼科的・整形外科的介入（白内障・緑内障の管理、側弯症の矯正）。
病態
FBN1遺伝子変異により、全身の組織の弾力性や支持力が低下する。血管が伸びて裂けやすくなり、眼のレンズを支える糸（チン小帯）が切れてレンズがズレる。
試験・臨床での重要ポイント
『大動脈基部拡大（バルサルバ洞の拡大）』とそれに伴う『大動脈解離』、大動脈弁閉鎖不全症（AR）が生命予後を左右する最大のキーワード。急死のリスクがあるため、定期的な心エコーによる血管径のフォローと、激しいスポーツの制限が必須である。
類似疾患である『ホモシスチン尿症』との鑑別が超頻出。マルファンは「水晶体が【上方】に脱臼し、知能は【正常】」。ホモシスチン尿症は「水晶体が【下方】に脱臼し、【知的障害】と血栓症を伴う」。
覚え方・コツ
「マルファンは『背が高くて指が長い（クモ状指）、血管が裂けやすい病気』！全身のゴム（フィブリリン）が弱いから、一番圧力がかかる心臓の出口の血管が膨らんで裂ける（大動脈解離）！目のレンズも上にズレる。知能は全く問題ないから、同じ見た目のホモシスチン尿症（レンズ下方脱臼、知的障害あり）としっかり区別しろ！」
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肺性心は、肺や肺血管の疾患（COPDや肺結核後遺症、肺血栓塞栓症など）によって肺高血圧症が生じ、それに伴って右心室が肥大・拡大し、最終的に右心不全に至る病態である。
腹部大動脈瘤（AAA）は、腹部大動脈が局所的に拡大（通常3cm以上）した状態である。多くは無症状だが、臍周囲の「拍動性腫瘤」として触知され、破裂すると致命的な腹腔内出血をきたす。拡大速度や径（男性5cm以上など）に基づいて手術を検討する。
心室頻拍は、心室から発生する異常な電気信号により、心室が高速で収縮（頻拍）する致死性不整脈である。心電図では幅の広いQRS波が連続して出現する。脈拍が触れない「無脈性VT」は心室細動（VF）と同等であり、直ちに除細動が必要となる。
心室細動は、心室が不規則に細かく痙攣し、心臓のポンプ機能が完全に失われた状態（心停止）である。急性心筋梗塞直後などに好発し、直ちに除細動（電気ショック）を行わないと数分で死に至る。
