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マルファン症候群

マルファン症候群は、結合組織の主成分であるフィブリリン1の異常により生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。高身長やクモ状指などの骨格異常、大動脈解離などの重篤な心血管病変、および水晶体の上方脱臼を三徴とする。