最終更新日: 2026年4月20日
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プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
成長障害（著しい低身長、体重増加不良）
特異顔貌（小顎、鳥様の鼻、頭部巨大変形）
皮膚・毛髪症状（全頭脱毛、皮膚の菲薄化、シワ、皮下脂肪の減少）
骨関節症状（骨粗鬆症、関節拘縮）
重度の動脈硬化症（狭心症、心筋梗塞、脳卒中）
※知能発達は正常。
初期評価
乳児期からの著明な成長障害と特有の早老様の外見から疑う。
検査
確定診断は、遺伝子検査による『LMNA遺伝子変異（G608Gなど）』の同定である。心エコーや頸動脈エコーで動脈硬化の進行度を評価する。
治療
心血管系合併症に対する予防・対症療法（低用量アスピリン、スタチンなど）が中心。近年、プロジェリンの蓄積を阻害するファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬（ロナファルニブ）が進行遅延に有効とされ、海外等で承認・使用されている。
病態
核膜を構成するタンパク質（ラミンA）をコードするLMNA遺伝子の新生突然変異（常染色体顕性遺伝だが親からの遺伝ではない）により、異常なファルネシル化タンパク質である「プロジェリン」が細胞内に蓄積し、細胞の老化と機能不全を急速に引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
出生時は正常に見えるが、乳児期から著しい成長障害、脱毛、皮膚の萎縮などが出現し、特有の「鳥様の顔立ち」となる。小児期に重度の動脈硬化が進行し、狭心症、心筋梗塞、脳梗塞といった心血管系イベントで若年死することが最大の臨床的課題である。※知能は正常である。
覚え方・コツ
「プロジェリアは10倍のスピードで年をとる早老症！LMNA遺伝子のバグで異常タンパク（プロジェリン）がたまる。知能は正常だけど、子供なのに血管がボロボロ（動脈硬化）になって心筋梗塞を起こす。」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
