最終更新日: 2026年4月20日
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プロジェリア症候群は、通常の約10倍の速度で老化が進行する極めて稀な早老症である。LMNA遺伝子の変異により異常タンパク質（プロジェリン）が蓄積し、重篤な動脈硬化により平均14〜15歳で死亡する。
成長障害（著しい低身長、体重増加不良）
特異顔貌（小顎、鳥様の鼻、頭部巨大変形）
皮膚・毛髪症状（全頭脱毛、皮膚の菲薄化、シワ、皮下脂肪の減少）
骨関節症状（骨粗鬆症、関節拘縮）
重度の動脈硬化症（狭心症、心筋梗塞、脳卒中）
※知能発達は正常。
初期評価
乳児期からの著明な成長障害と特有の早老様の外見から疑う。
検査
確定診断は、遺伝子検査による『LMNA遺伝子変異（G608Gなど）』の同定である。心エコーや頸動脈エコーで動脈硬化の進行度を評価する。
治療
心血管系合併症に対する予防・対症療法（低用量アスピリン、スタチンなど）が中心。近年、プロジェリンの蓄積を阻害するファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬（ロナファルニブ）が進行遅延に有効とされ、海外等で承認・使用されている。
病態
核膜を構成するタンパク質（ラミンA）をコードするLMNA遺伝子の新生突然変異（常染色体顕性遺伝だが親からの遺伝ではない）により、異常なファルネシル化タンパク質である「プロジェリン」が細胞内に蓄積し、細胞の老化と機能不全を急速に引き起こす。
試験・臨床での重要ポイント
出生時は正常に見えるが、乳児期から著しい成長障害、脱毛、皮膚の萎縮などが出現し、特有の「鳥様の顔立ち」となる。小児期に重度の動脈硬化が進行し、狭心症、心筋梗塞、脳梗塞といった心血管系イベントで若年死することが最大の臨床的課題である。※知能は正常である。
覚え方・コツ
「プロジェリアは10倍のスピードで年をとる早老症！LMNA遺伝子のバグで異常タンパク（プロジェリン）がたまる。知能は正常だけど、子供なのに血管がボロボロ（動脈硬化）になって心筋梗塞を起こす。」
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
