GI-NET(旧カルチノイド)は、ホルモン産生細胞(神経内分泌細胞)由来の腫瘍である。粘膜下腫瘍(SMT)の形態をとり、黄味を帯びた色調が特徴。悪性度はKi-67指数により分類される。セロトニン過剰による「カルチノイド症候群」をきたすことがある。
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多くの場合は無症状。
カルチノイド症候群(主に肝転移例):発作的な皮膚紅潮、水様下痢、喘鳴(気管支収縮)、右心弁膜症。
内視鏡:黄色調、表面平滑なSMT。直腸に多い。
組織診:ロゼット形成(花びら状の配列)。
免疫染色:『クロモグラニンA』、『シナプトフィジン』、『Ki-67指数(MIB-1)』。
カルチノイド症候群の評価:24時間尿中5-HIAA測定、血清セロトニン測定。
局所治療:G1またはG2で転移がない小さな病変(直腸では10mm以下など)は、内視鏡的切除(ESDなど)。
外科的治療:転移が疑われるものや巨大なもの(直腸では20mm以上など)は、リンパ節郭清を伴う手術。
薬物療法:ソマトスタチンアナログ(オクトレオチド等)が、ホルモン分泌抑制と腫瘍抑制の両面で有効。その他、分子標的薬(エベロリムス)や、放射性標識受容体全身療法(PRRT)など。
病態
消化管の粘膜深層にある神経内分泌細胞が腫瘍化したもの。以前は「癌に似たもの(カルチノイド)」と呼ばれていたが、現在はすべて悪性とみなされる。直腸、胃、十二指腸に好発する。
試験・臨床での重要ポイント
内視鏡では『黄色がかった粘膜下腫瘍』として見える。免疫染色での『クロモグラニンA』および『シナプトフィジン』陽性が診断の鍵。悪性度は『Ki-67指数(細胞増殖マーカー)』によってNET G1, G2, G3およびNEC(神経内分泌癌)に分類される。
『カルチノイド症候群』:肝転移がある場合に、セロトニン等が解毒されず全身に回り、「皮膚紅潮、下痢、喘鳴、右心不全(心内膜線維化)」をきたす症状群。尿中『5-HIAA』の上昇が診断指標となる。
覚え方・コツ
「GI-NETは『ホルモンを出す、黄色い粘膜下のガン』!マーカーは『クロモグラニンA』。セロトニンが暴れる『カルチノイド症候群』は、顔が赤くなって(紅潮)お腹が下るのが合図!おしっこの『5-HIAA』を測れ。治療は小さいなら内視鏡で取るけど、小さくても転移しやすいから注意!」
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内痔核は、歯状線より「口側(上側)」の粘膜下血管叢がうっ滞・肥大し、支持組織が緩んで脱出・出血をきたす状態である。痛みは少ないが、排便時の鮮血便や脱出が主な症状となる。Goligher分類による重症度判定が治療選択の指標となる。
直腸脱は、直腸壁の全層が肛門外に反転・脱出した状態である。高齢女性に多く、骨盤底筋群の脆弱化が背景にある。粘膜のみが脱出する「直腸粘膜脱」との鑑別が重要である。
腸結核は、結核菌が腸管(主に回盲部)に感染・増殖し、慢性的な炎症と潰瘍を形成する疾患である。活動性の肺結核に合併することが多く、内視鏡検査での「輪状潰瘍」と生検での「乾酪壊死を伴う肉芽腫」が特徴的である。
胆嚢腺筋腫症は、胆嚢の粘膜上皮が筋層内に深く入り込んで「Rokitansky-Aschoff洞(RAS)」と呼ばれる小嚢胞を形成し、胆嚢壁が肥厚する良性疾患である。エコーでの「コメット様エコー」が特徴的で、胆嚢癌との鑑別が重要となる。