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低フォスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異により組織非特異的アルカリフォスファターゼ（TNSALP）の活性が低下し、骨や歯の石灰化障害をきたす先天性代謝異常症である。血液検査での「ALP低値」と、乳歯の早期脱落が特徴的である。
周産期/乳児型：重度の骨化不全、四肢短縮、呼吸不全（胸郭低形成）、高カルシウム血症、ビタミンB6依存性けいれん。
小児型：乳歯の早期脱落（歯根が吸収されずそのまま抜ける）、くる病様骨変形（O脚、X脚）、歩行開始遅延、病的骨折。
成人型：偽骨折、骨痛、早期の歯の喪失。
初期評価
原因不明のくる病様変形、乳歯早期脱落、または乳児のけいれんから疑う。
検査
血液検査で『血清ALPの異常低値』を確認する（年齢による基準値の違いに注意）。尿中ホスホエタノールアミン（PEA）の上昇。X線で骨幹端の不整や骨化不全を確認する。確定診断はALPL遺伝子変異の解析。
治療方針
根治的治療として、骨指向性の『酵素補充療法（アスホターゼ アルファの皮下注射）』が承認されており、骨化の促進や呼吸機能の改善に劇的な効果を示す。重症型のけいれんに対してはビタミンB6（ピリドキシン）の大量投与を行う。
病態
骨にカルシウムとリンを沈着させるために必要な酵素（ALP）が機能しないため、骨が柔らかくなる（くる病・骨軟化症）。また、ビタミンB6の脳内への取り込みもALPに依存しているため、重症型では中枢神経でのビタミンB6欠乏による難治性けいれんを生じる。
試験・臨床での重要ポイント
骨の病気（くる病など）では通常ALPは「高く」なるが、この疾患だけは『ALPが異常低値』となるのが決定的なパラドックス（国試頻出ポイント）。外見上は『くる病様変形（O脚など）』を呈する。「虫歯でもないのに、1〜3歳で乳歯が根っこごとポロっと抜ける（『乳歯の早期脱落』）」というエピソードが超定番。酵素補充療法が開発され、予後が劇的に改善した。
覚え方・コツ
「骨が曲がるのに『ALPが低い』のが低フォスファターゼ症最大のトラップ！普通くる病はALPが高い。酵素がないから骨も歯も作れず、虫歯じゃないのに赤ちゃんの歯が根元から抜ける（乳歯の早期脱落）。特効薬は足りない酵素の注射（アスホターゼ アルファ）！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
