酵素補充療法に関連する疾患を6件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
ポンペ病は、ライソゾーム内の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、全身の細胞（特に心筋・骨格筋）のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する疾患である。乳児型では著明な心肥大と筋緊張低下（フロッピーインファント）を呈し、致死的となる。
低フォスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異により組織非特異的アルカリフォスファターゼ（TNSALP）の活性が低下し、骨や歯の石灰化障害をきたす先天性代謝異常症である。血液検査での「ALP低値」と、乳歯の早期脱落が特徴的である。
ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
ファブリー病は、リソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの遺伝的欠損により、糖脂質（GL-3）が全身の細胞に蓄積するX連鎖潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、小児期からの四肢末端の疼痛や無汗症、および進行性の腎障害・心機能障害が頻出の重要疾患である。
ゴーシェ病は、リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠損により、マクロファージに糖脂質が蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な肝脾腫と骨痛・骨変形、および骨髄中のゴーシェ細胞が頻出である。
