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ファブリー病は、リソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの遺伝的欠損により、糖脂質（GL-3）が全身の細胞に蓄積するX連鎖潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、小児期からの四肢末端の疼痛や無汗症、および進行性の腎障害・心機能障害が頻出の重要疾患である。
四肢末端痛（手足の先が焼けるように痛む）
低汗症、無汗症（うつ熱、発熱を伴う）
被角血管腫（赤紫色の細かい発疹）
角膜混濁（視力障害は伴わないことが多い）
腎障害（タンパク尿、慢性腎不全）、心障害（肥大型心筋症様）、脳血管障害
初期評価
小児期の原因不明の四肢痛と発汗低下のエピソードから疑う。心肥大やタンパク尿の原因検索で見つかることもある。
検査
男性では血液（白血球や血漿）中の『α-ガラクトシダーゼA活性の低下』を証明する。女性の場合は酵素活性が正常なことがあるため、GLA遺伝子検査が必須となる。
根本治療
欠損している酵素を定期的に点滴補充する『酵素補充療法（ERT）』が第一選択である。また、一部の遺伝子変異型に対しては、自分の酵素の形を整えて働きを助ける経口薬『シャペロン療法（ミガーラスタット）』が適応となる。腎不全に対する透析や心不全の対症療法も並行する。
病態
X染色体上のGLA遺伝子変異により酵素が欠損し、全身の血管内皮細胞や平滑筋、神経細胞に糖脂質が蓄積する。X連鎖遺伝であるが、女性ヘテロ接合体でも症状が出現することがある。
試験での重要ポイント
学童期頃からの『四肢末端の激しい痛み（発作性疼痛）』と『汗が出ない（低汗・無汗症：そのため夏にうつ熱を起こしやすい）』というエピソードが超定番である。また、下腹部や大腿に見られる赤紫色の発疹『被角血管腫』や、眼科検査での『渦巻き状角膜混濁』も特徴。進行するとタンパク尿（ファブリー腎）や心肥大（ファブリー心）をきたす。
覚え方・コツ
「ファブリー病はX連鎖。手足の先がジンジン激痛なのに、汗が出ないから夏に弱い！皮膚には赤いポツポツ（被角血管腫）。放っておくと大人になってから腎臓と心臓がポンコツになる。治療は足りない酵素を点滴で補充！」
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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
