ファブリー病

小児期の原因不明の四肢痛と発汗低下のエピソードから疑う。心肥大やタンパク尿の原因検索で見つかることもある。

男性では血液（白血球や血漿）中の『α-ガラクトシダーゼA活性の低下』を証明する。女性の場合は酵素活性が正常なことがあるため、GLA遺伝子検査が必須となる。

欠損している酵素を定期的に点滴補充する『酵素補充療法（ERT）』が第一選択である。また、一部の遺伝子変異型に対しては、自分の酵素の形を整えて働きを助ける経口薬『シャペロン療法（ミガーラスタット）』が適応となる。腎不全に対する透析や心不全の対症療法も並行する。

X染色体上のGLA遺伝子変異により酵素が欠損し、全身の血管内皮細胞や平滑筋、神経細胞に糖脂質が蓄積する。X連鎖遺伝であるが、女性ヘテロ接合体でも症状が出現することがある。

学童期頃からの『四肢末端の激しい痛み（発作性疼痛）』と『汗が出ない（低汗・無汗症：そのため夏にうつ熱を起こしやすい）』というエピソードが超定番である。また、下腹部や大腿に見られる赤紫色の発疹『被角血管腫』や、眼科検査での『渦巻き状角膜混濁』も特徴。進行するとタンパク尿（ファブリー腎）や心肥大（ファブリー心）をきたす。

「ファブリー病はX連鎖。手足の先がジンジン激痛なのに、汗が出ないから夏に弱い！皮膚には赤いポツポツ（被角血管腫）。放っておくと大人になってから腎臓と心臓がポンコツになる。治療は足りない酵素を点滴で補充！」