無汗症の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#無汗症に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

小児2026年4月19日

ファブリー病は、リソソーム酵素であるα-ガラクトシダーゼAの遺伝的欠損により、糖脂質（GL-3）が全身の細胞に蓄積するX連鎖潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、小児期からの四肢末端の疼痛や無汗症、および進行性の腎障害・心機能障害が頻出の重要疾患である。