医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
NCLは、ライソゾーム酵素などの欠損により、自家蛍光を持つ脂質色素（セロイドリポフスチン）が神経細胞内に蓄積するライソゾーム病の一群である。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）や視力障害、急速な知的退行を呈し、電顕での「指紋状構造」が特徴。
共通症状：難治性のてんかん・ミオクローヌス、精神運動発達の停止・退行（認知症）、運動失調、錐体外路症状（強剛など）。
視覚症状：視力低下、夜盲、失明。眼底検査で網膜色素変性や視神経萎縮を認める。
初期評価：小児期からの急速な知的退行、視力低下、ミオクローヌスから疑う。
生理検査：脳波で光刺激に対する巨大な誘発電位。網膜電図（ERG）の消失・平坦化。
画像検査：頭部MRIで全般性の大脳・小脳萎縮。
確定診断：『電顕』による指紋状構造等の確認（皮膚、リンパ球、筋肉など）。CLN1, CLN2などの特異的酵素活性の測定、または遺伝子パネル検査。
治療方針
長らく対症療法のみであったが、CLN2型（乳児後期型）に対しては、欠損酵素を脳室内に直接投与する『酵素補充療法（セルリポナーゼ アルファ）』が承認されており、進行を劇的に遅らせることが可能となった。その他の型は抗てんかん薬や支持療法が中心となる。
病態
CLN遺伝子群の異常により、タンパク質の代謝産物がライソゾームで分解できず、脳や網膜、全身の組織に蓄積し、神経変性を引き起こす。発症年齢により乳児型から成人型まで多くの病型に分類される。
試験での重要ポイント
『進行性ミオクローヌスてんかん（PME）』の原因疾患の一つ。急速な「知的退行」に加えて、『視力障害（網膜変性・視神経萎縮）』を伴うのが他のPME疾患（ラフォラ病など）との鑑別点。また、病理診断（電子顕微鏡）における特徴的な包含体、特に『指紋状構造（fingerprint profiles）』や『曲線状構造（curvilinear bodies）』の名称が専門医レベルで頻出。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
脳動静脈奇形（AVM）は、脳の動脈と静脈が正常な毛細血管網を介さずに、ナイダス（nidus）と呼ばれる異常な血管の塊を介して直接つながっている先天性の血管奇形である。若年者の脳出血や、てんかん発作の重要な原因となる。
アミロイドアンギオパチー（CAA）は、大脳皮質および軟膜の小〜中血管壁にβアミロイドタンパクが沈着し、血管が脆弱になる疾患である。高齢者の「皮質下出血（脳葉出血）」の主要な原因であり、アルツハイマー型認知症に高率に合併する。
もやもや病は、内頸動脈の終末部が進行性に狭窄・閉塞し、それを代償するために脳底辺部に細い異常血管網（もやもや血管）が形成される原因不明の疾患である。小児期には過呼吸を契機とする脳虚血発作、成人期にはもやもや血管の破綻による脳出血で発症する。
脳出血は、脳実質内の細い血管が破綻して出血する疾患。高血圧を原因とする高血圧性脳出血が大部分を占め、被殻、視床、小脳、橋などで生じる。出血部位に応じた局所神経症状（片麻痺や眼球運動障害）が急激に出現する。
