医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
NCLは、ライソゾーム酵素などの欠損により、自家蛍光を持つ脂質色素（セロイドリポフスチン）が神経細胞内に蓄積するライソゾーム病の一群である。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）や視力障害、急速な知的退行を呈し、電顕での「指紋状構造」が特徴。
共通症状：難治性のてんかん・ミオクローヌス、精神運動発達の停止・退行（認知症）、運動失調、錐体外路症状（強剛など）。
視覚症状：視力低下、夜盲、失明。眼底検査で網膜色素変性や視神経萎縮を認める。
初期評価：小児期からの急速な知的退行、視力低下、ミオクローヌスから疑う。
生理検査：脳波で光刺激に対する巨大な誘発電位。網膜電図（ERG）の消失・平坦化。
画像検査：頭部MRIで全般性の大脳・小脳萎縮。
確定診断：『電顕』による指紋状構造等の確認（皮膚、リンパ球、筋肉など）。CLN1, CLN2などの特異的酵素活性の測定、または遺伝子パネル検査。
治療方針
長らく対症療法のみであったが、CLN2型（乳児後期型）に対しては、欠損酵素を脳室内に直接投与する『酵素補充療法（セルリポナーゼ アルファ）』が承認されており、進行を劇的に遅らせることが可能となった。その他の型は抗てんかん薬や支持療法が中心となる。
病態
CLN遺伝子群の異常により、タンパク質の代謝産物がライソゾームで分解できず、脳や網膜、全身の組織に蓄積し、神経変性を引き起こす。発症年齢により乳児型から成人型まで多くの病型に分類される。
試験での重要ポイント
『進行性ミオクローヌスてんかん（PME）』の原因疾患の一つ。急速な「知的退行」に加えて、『視力障害（網膜変性・視神経萎縮）』を伴うのが他のPME疾患（ラフォラ病など）との鑑別点。また、病理診断（電子顕微鏡）における特徴的な包含体、特に『指紋状構造（fingerprint profiles）』や『曲線状構造（curvilinear bodies）』の名称が専門医レベルで頻出。
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
CIDPは、自己免疫学的機序により、末梢神経のミエリン鞘（髄鞘）が慢性的に破壊（脱髄）される疾患。ギラン・バレー症候群（GBS）と類似の病態だが、2ヶ月以上かけて進行、または再発と寛解を繰り返す点で異なる。ステロイドが第一選択となる。
神経線維腫症1型（von Recklinghausen病：レックリングハウゼン病）は、第17染色体にあるがん抑制遺伝子（NF1遺伝子）の変異によって生じる常染色体顕性（優性）遺伝疾患。カフェ・オ・レ斑と多発する神経線維腫を特徴とし、全身の多彩な合併症を伴う。
三叉神経痛は、顔面の感覚を司る三叉神経（第V脳神経）が、脳幹からの出口付近で血管（主に上小脳動脈）に圧迫されることで、顔面に突発的で激しい「電撃痛」を繰り返す疾患。抗てんかん薬であるカルバマゼピンが特効薬となる。
ビタミンB1（チアミン）の欠乏により、糖代謝が障害されてATPが産生できなくなり、末梢神経障害や心不全、中枢神経障害をきたす疾患。心不全を伴う「湿性脚気」、末梢神経障害主体の「乾性脚気」、そしてアルコール依存症等に合併する中枢神経障害「Wernicke（ウェルニッケ）脳症」が有名。
