視力障害の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

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神経2026年4月24日

NCLは、ライソゾーム酵素などの欠損により、自家蛍光を持つ脂質色素（セロイドリポフスチン）が神経細胞内に蓄積するライソゾーム病の一群である。進行性ミオクローヌスてんかん（PME）や視力障害、急速な知的退行を呈し、電顕での「指紋状構造」が特徴。