ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
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腹部膨満、著明な肝脾腫
重度の消化器症状（脂肪便、嘔吐、難治性下痢）
成長障害、体重増加不良、るいそう
副腎皮質機能低下症（副腎の石灰化・破壊による）
初期評価
乳児期の肝脾腫と成長障害、腹部画像での両側副腎石灰化から強く疑う。
検査
血液（白血球や乾燥ろ紙血）中の『リソソーム酸性リパーゼ（LAL）活性の著明な低下』を証明する。確定診断はLIPA遺伝子の変異解析。血液検査で肝機能障害、脂質異常を認める。
治療方針
長らく致死的な疾患であったが、現在は『酵素補充療法（セベリパーゼ アルファの静脈内投与）』が承認されており、早期に開始することで劇的な生命予後の改善と肝脾腫の縮小が得られる。重度の肝不全に至った場合は肝移植、あるいは造血幹細胞移植が考慮されることもある。
病態
LIPA遺伝子の変異によりLALが欠損し、マクロファージ等に脂質が蓄積する。重症の乳児型がウォルマン病、遅発の軽症型がコレステリルエステル蓄積病（CESD）と呼ばれる。
試験・臨床での重要ポイント
生後数週間からの嘔吐・下痢（脂肪吸収不良）と、腹部が膨隆するほどの著明な『肝脾腫』がみられる。腹部X線やエコー・CTで『両側副腎の対称性かつびまん性の石灰化（および腫大）』を認めるのが絶対的な特徴であり、画像問題のキーワードとなる。未治療では生後数ヶ月〜1年以内で致死的となる。
覚え方・コツ
「ウォルマン病は、細胞のゴミ箱（リソソーム）で油（脂質）が分解できずパンパンに溜まる病気！肝臓・脾臓が腫れ上がり、特徴として『副腎が石灰化（真っ白になる）』する。特効薬の酵素補充療法（セベリパーゼ アルファ）で命を繋ぐ！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
