ゴーシェ病

小児〜成人の著明な脾腫と血小板減少、原因不明の骨痛から疑う。

骨髄穿刺検査で、特徴的な『ゴーシェ細胞（細胞質がシワの寄った紙様を呈する巨大なマクロファージ）』を確認する。確定診断は、白血球や皮膚線維芽細胞を用いた『グルコセレブロシダーゼ活性の低下』の証明、または遺伝子検査である。

I型およびIII型の全身症状に対しては、不足している酵素を点滴する『酵素補充療法（ERT）』が著効する。また、糖脂質の合成を抑えて蓄積を防ぐ『基質合成抑制療法（SRT：エリグルスタットなど）』の経口薬も使用される。II型の中枢神経症状に対しては有効な治療法が乏しい。

酵素欠損により分解できなかったグルコセレブロシドが、全身のマクロファージ（網内系細胞）に蓄積し、肝脾腫や骨髄での造血障害・骨破壊を引き起こす。神経症状を伴わないI型（最多）、急性神経型のII型、亜急性神経型のIII型に分かれる。

「お腹がパンパンに腫れている（著明な『肝脾腫』）」、「血が止まりにくい・貧血（『血小板減少』などの汎白血球減少）」、「骨が痛む・骨折しやすい（『骨痛、フラスコ変形』）」の3つが中核症状である。骨髄検査で、細胞質がシワシワのセロハン紙（または和紙）のように見える『ゴーシェ細胞』を確認することが絶対暗記キーワードである。

「ゴーシェ病はマクロファージのゴミ屋敷！肝臓・脾臓がパンパンに腫れて、血小板が減る。骨の中までゴミが溜まるから骨が痛くて折れやすい（骨痛）。骨髄検査で『くしゃくしゃのセロハン紙』みたいなゴーシェ細胞を見つけろ！」