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ゴーシェ病は、リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠損により、マクロファージに糖脂質が蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な肝脾腫と骨痛・骨変形、および骨髄中のゴーシェ細胞が頻出である。
肝脾腫（特に脾腫が著明で、腹部膨満感をきたす）
骨痛、病的骨折、骨の変形（大腿骨のフラスコ様変形など）
血小板減少（出血傾向）、貧血
神経症状（II型、III型のみ：痙攣、眼球運動障害、発達遅滞など）
初期評価
小児〜成人の著明な脾腫と血小板減少、原因不明の骨痛から疑う。
検査
骨髄穿刺検査で、特徴的な『ゴーシェ細胞（細胞質がシワの寄った紙様を呈する巨大なマクロファージ）』を確認する。確定診断は、白血球や皮膚線維芽細胞を用いた『グルコセレブロシダーゼ活性の低下』の証明、または遺伝子検査である。
根本治療
I型およびIII型の全身症状に対しては、不足している酵素を点滴する『酵素補充療法（ERT）』が著効する。また、糖脂質の合成を抑えて蓄積を防ぐ『基質合成抑制療法（SRT：エリグルスタットなど）』の経口薬も使用される。II型の中枢神経症状に対しては有効な治療法が乏しい。
病態
酵素欠損により分解できなかったグルコセレブロシドが、全身のマクロファージ（網内系細胞）に蓄積し、肝脾腫や骨髄での造血障害・骨破壊を引き起こす。神経症状を伴わないI型（最多）、急性神経型のII型、亜急性神経型のIII型に分かれる。
試験での重要ポイント
「お腹がパンパンに腫れている（著明な『肝脾腫』）」、「血が止まりにくい・貧血（『血小板減少』などの汎白血球減少）」、「骨が痛む・骨折しやすい（『骨痛、フラスコ変形』）」の3つが中核症状である。骨髄検査で、細胞質がシワシワのセロハン紙（または和紙）のように見える『ゴーシェ細胞』を確認することが絶対暗記キーワードである。
覚え方・コツ
「ゴーシェ病はマクロファージのゴミ屋敷！肝臓・脾臓がパンパンに腫れて、血小板が減る。骨の中までゴミが溜まるから骨が痛くて折れやすい（骨痛）。骨髄検査で『くしゃくしゃのセロハン紙』みたいなゴーシェ細胞を見つけろ！」
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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
