常染色体潜性遺伝に関連する疾患を5件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、胆汁の分泌・輸送に関わる遺伝子異常により、小児期から重篤な肝内胆汁うっ滞をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。激しいそう痒（かゆみ）が特徴で、PFIC1型および2型は「γ-GTPが正常〜低値」である点が臨床的に重要である。
ゴーシェ病は、リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠損により、マクロファージに糖脂質が蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な肝脾腫と骨痛・骨変形、および骨髄中のゴーシェ細胞が頻出である。
先天性代謝異常症は、遺伝子の変異により特定の酵素や輸送タンパク質が欠損し、有害な代謝産物の蓄積や必要な物質の欠乏により中枢神経障害などをきたす疾患群である。新生児マススクリーニングで早期発見・治療を行うことが極めて重要であり、フェニルケトン尿症やガラクトース血症の食事療法が国試で頻出である。
フェニルケトン尿症（PKU）は、必須アミノ酸であるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素が先天的に欠損し、体内にフェニルアラニンが蓄積する代謝異常症である。放置すると重度の知的障害やメラニン欠乏による赤毛・色白をきたす。新生児マススクリーニングの代表的疾患であり、小児科領域のCBTや医師国家試験で毎年問われる超頻出疾患である。
