進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）

乳児期の長引く黄疸と、激しいかゆみのサインから疑う。

血液検査で「総ビリルビン上昇」「総胆汁酸著増」を認めるが、『γ-GTPやALPは正常〜低値（1型・2型）』であることが特徴（3型はγ-GTP高値）。肝生検で胆汁うっ滞像を確認し、確定診断は原因遺伝子（ATP8B1, ABCB11, ABCB4など）の解析による。

保存的治療として、ウルソデオキシコール酸（UDCA）の内服や、そう痒に対する薬物療法、脂溶性ビタミンの補充を行う。内科的治療に抵抗する場合は、胆汁を体外に排出して腸管への循環を断つ「胆汁外瘻造設術」などの外科的治療を行う。進行して肝硬変・肝不全に至った場合や、著しいQOL低下がある場合は『肝移植』が唯一の根治治療となる。

肝細胞から毛細胆管へ胆汁酸やリン脂質を汲み出すトランスポーターの先天的異常。主に1〜3型がある。

【PFIC1型（Byler病）】:FIC1変異。胆汁酸の分泌障害。

【PFIC2型（Byler症候群）】:BSEP変異。胆汁酸の汲み出しができないため肝細胞内に蓄積し、肝不全や肝細胞癌へ進行しやすい。

【PFIC3型】:MDR3変異。リン脂質の分泌障害。

乳児期からの黄疸と、夜も眠れないほどの『激しいそう痒感（かきむしって出血するほど）』が特徴である。胆道閉鎖症などの一般的な胆汁うっ滞疾患ではγ-GTPが著増するが、PFIC1型・2型は『総胆汁酸は高いのに、γ-GTPが正常または低値』であるという「γ-GTP・胆汁酸解離」が最大の診断のヒントとなる。

「PFICは子供の重症な胆汁うっ滞。胆汁が流れず血中に溢れるから、全身が死ぬほど痒い（激しいそう痒）！黄疸がひどいのに『γ-GTPが上がらない（1型・2型）』のが最大の特徴。放っておくと肝不全になるから、胆汁を逃がす手術か肝移植が必要！」