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進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、胆汁の分泌・輸送に関わる遺伝子異常により、小児期から重篤な肝内胆汁うっ滞をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。激しいそう痒（かゆみ）が特徴で、PFIC1型および2型は「γ-GTPが正常〜低値」である点が臨床的に重要である。
黄疸（遷延性・進行性）
激しいそう痒感（掻破痕、不眠、イライラ、成長障害の原因となる）
肝脾腫
脂肪吸収障害に伴う下痢、脂溶性ビタミン（A,D,E,K）欠乏症（出血傾向、くる病など）
初期評価
乳児期の長引く黄疸と、激しいかゆみのサインから疑う。
検査
血液検査で「総ビリルビン上昇」「総胆汁酸著増」を認めるが、『γ-GTPやALPは正常〜低値（1型・2型）』であることが特徴（3型はγ-GTP高値）。肝生検で胆汁うっ滞像を確認し、確定診断は原因遺伝子（ATP8B1, ABCB11, ABCB4など）の解析による。
治療
保存的治療として、ウルソデオキシコール酸（UDCA）の内服や、そう痒に対する薬物療法、脂溶性ビタミンの補充を行う。内科的治療に抵抗する場合は、胆汁を体外に排出して腸管への循環を断つ「胆汁外瘻造設術」などの外科的治療を行う。進行して肝硬変・肝不全に至った場合や、著しいQOL低下がある場合は『肝移植』が唯一の根治治療となる。
病態と分類
肝細胞から毛細胆管へ胆汁酸やリン脂質を汲み出すトランスポーターの先天的異常。主に1〜3型がある。
【PFIC1型（Byler病）】:FIC1変異。胆汁酸の分泌障害。
【PFIC2型（Byler症候群）】:BSEP変異。胆汁酸の汲み出しができないため肝細胞内に蓄積し、肝不全や肝細胞癌へ進行しやすい。
【PFIC3型】:MDR3変異。リン脂質の分泌障害。
試験・臨床での重要ポイント
乳児期からの黄疸と、夜も眠れないほどの『激しいそう痒感（かきむしって出血するほど）』が特徴である。胆道閉鎖症などの一般的な胆汁うっ滞疾患ではγ-GTPが著増するが、PFIC1型・2型は『総胆汁酸は高いのに、γ-GTPが正常または低値』であるという「γ-GTP・胆汁酸解離」が最大の診断のヒントとなる。
覚え方・コツ
「PFICは子供の重症な胆汁うっ滞。胆汁が流れず血中に溢れるから、全身が死ぬほど痒い（激しいそう痒）！黄疸がひどいのに『γ-GTPが上がらない（1型・2型）』のが最大の特徴。放っておくと肝不全になるから、胆汁を逃がす手術か肝移植が必要！」
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肥厚性幽門狭窄症は、生後2〜3週頃から、哺乳後に「噴水状の嘔吐（非胆汁性）」をきたす疾患である。胃の出口である幽門の輪状筋が肥厚し、胃内容物が通過できなくなる。CBTや国試では、右上腹部のオリーブ様腫瘤の触知や、胃酸喪失に伴う「低Cl性低K血症性代謝性アルカローシス」が超頻出の重要疾患である。
伝染性膿痂疹（とびひ）は、主に小児の夏期に好発する皮膚の細菌感染症である。虫刺されや湿疹の掻き壊しから細菌が侵入し、水疱や痂皮を形成して全身に拡大する。CBTや医師国家試験では、原因菌（黄色ブドウ球菌とA群溶連菌）による病型の違いや、溶連菌感染後の急性糸球体腎炎への注意、ステロイド外用の禁忌が頻出の重要疾患である。
腸重積症は、腸管の一部が肛門側の腸管内に嵌入（入り込む）し、腸閉塞と血流障害をきたす小児の救急疾患である。生後6ヶ月〜2歳頃に好発し、間欠的な激しい腹痛と「イチゴゼリー状便」が特徴である。CBTや国試では、超音波でのターゲットサインや、発症24時間以内に行う高圧浣腸（経肛門的整復術）が頻出の重要疾患である。
胎便吸引症候群（MAS）は、胎児が低酸素ストレス等により子宮内で胎便を排泄し、それを含む羊水を出生前後に気道へ吸引することで、気道閉塞や化学性肺炎をきたす疾患である。CBTや国試では、過熟児に多い点や、チェックバルブ機序による「気胸」の合併、および遷延性肺高血圧症（PPHN）の併発が頻出の重要疾患である。
