ゴーシェ細胞の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#ゴーシェ細胞に関連する疾患

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小児2026年4月19日

ゴーシェ病は、リソソーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの欠損により、マクロファージに糖脂質が蓄積する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患である。CBTや国試では、著明な肝脾腫と骨痛・骨変形、および骨髄中のゴーシェ細胞が頻出である。