医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
ポンペ病は、ライソゾーム内の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、全身の細胞（特に心筋・骨格筋）のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する疾患である。乳児型では著明な心肥大と筋緊張低下（フロッピーインファント）を呈し、致死的となる。
乳児型：著明な心肥大（心不全）、筋緊張低下（フロッピーインファント）、巨舌、呼吸不全、肝腫大。
遅発型（成人型）：徐々に進行する体幹・肢帯の筋力低下、呼吸筋麻痺。
胸部X線：心胸郭比（CTR）の著明な拡大。
心電図：QRS高電位、PR短縮。
血液検査：CK（クレアチンキナーゼ）の上昇、LDH上昇。
確定診断：乾燥濾紙血や白血球を用いた『酸性α-グルコシダーゼ（GAA）活性の低下』の証明、およびGAA遺伝子解析。
『酵素補充療法（アルグルコシダーゼ アルファ）』：欠損している酵素を定期的に静注する。心肥大の改善や生存期間の延長が劇的に得られるようになった。早期診断・早期治療が極めて重要。
病態
他の糖原病が細胞質での代謝異常であるのに対し、ポンペ病は『ライソゾーム（リソソーム）』内での分解障害であることが最大の特徴。グリコーゲンがライソゾームを破壊し、筋細胞を死滅させる。
試験・臨床での重要ポイント
「乳児がミルクを飲まない、体がぐにゃぐにゃ（筋緊張低下）」で、「胸部X線で心臓が胸郭いっぱいに巨大化（著明な心肥大）」していれば本疾患を疑う。心電図では『巨大なQRS波（高電位）』を認める。低血糖は通常みられない。
覚え方・コツ
「ポンペ（II型）は『ライソゾーム病』の仲間！筋肉と心臓にゴミ（グリコーゲン）が溜まって動かなくなる。お相撲さんみたいな『巨大な心臓』がキーワード。今は欠損している酵素（GAA）を点滴で補う『酵素補充療法』で命が助かるようになった！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
Eisenmenger症候群は、左右シャントを伴う先天性心疾患（VSD、ASD、PDAなど）を放置した結果、長期間の肺血流量増加により肺血管抵抗が著明に上昇し（不可逆的な肺高血圧症）、シャントの血流が「右から左（右左シャント）」へ逆転した重篤な状態。根治手術（欠損孔閉鎖）は禁忌となる。
Ebstein病は、先天的に三尖弁（右房と右室の間の弁）が右心室側に深く落ち込んで付着し、右心房が著明に拡大する稀な先天性心疾患である。三尖弁閉鎖不全症（TR）や右心不全をきたし、WPW症候群を高率に合併する。
脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までの間に生じた非進行性の脳の病変に基づく、永続的な運動および姿勢の異常である。原因疾患と麻痺の型の組み合わせ（早産のPVLによる痙直型など）が頻出である。
胎便イレウスは、新生児期に通常より粘稠度（ネバネバ）の高い胎便が回腸末端部に詰まることで生じる腸閉塞である。欧米では「嚢胞性線維症（CF）」の初発症状として有名であるが、日本人では稀である。
