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ポンペ病は、ライソゾーム内の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、全身の細胞（特に心筋・骨格筋）のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する疾患である。乳児型では著明な心肥大と筋緊張低下（フロッピーインファント）を呈し、致死的となる。
乳児型：著明な心肥大（心不全）、筋緊張低下（フロッピーインファント）、巨舌、呼吸不全、肝腫大。
遅発型（成人型）：徐々に進行する体幹・肢帯の筋力低下、呼吸筋麻痺。
胸部X線：心胸郭比（CTR）の著明な拡大。
心電図：QRS高電位、PR短縮。
血液検査：CK（クレアチンキナーゼ）の上昇、LDH上昇。
確定診断：乾燥濾紙血や白血球を用いた『酸性α-グルコシダーゼ（GAA）活性の低下』の証明、およびGAA遺伝子解析。
『酵素補充療法（アルグルコシダーゼ アルファ）』：欠損している酵素を定期的に静注する。心肥大の改善や生存期間の延長が劇的に得られるようになった。早期診断・早期治療が極めて重要。
病態
他の糖原病が細胞質での代謝異常であるのに対し、ポンペ病は『ライソゾーム（リソソーム）』内での分解障害であることが最大の特徴。グリコーゲンがライソゾームを破壊し、筋細胞を死滅させる。
試験・臨床での重要ポイント
「乳児がミルクを飲まない、体がぐにゃぐにゃ（筋緊張低下）」で、「胸部X線で心臓が胸郭いっぱいに巨大化（著明な心肥大）」していれば本疾患を疑う。心電図では『巨大なQRS波（高電位）』を認める。低血糖は通常みられない。
覚え方・コツ
「ポンペ（II型）は『ライソゾーム病』の仲間！筋肉と心臓にゴミ（グリコーゲン）が溜まって動かなくなる。お相撲さんみたいな『巨大な心臓』がキーワード。今は欠損している酵素（GAA）を点滴で補う『酵素補充療法』で命が助かるようになった！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
