心肥大の疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#心肥大に関連する疾患

疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。

小児2026年4月24日

ポンペ病は、ライソゾーム内の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、全身の細胞（特に心筋・骨格筋）のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する疾患である。乳児型では著明な心肥大と筋緊張低下（フロッピーインファント）を呈し、致死的となる。