#巨大QRS

ポンペ病 (糖原病II型)

ポンペ病は、ライソゾーム内の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、全身の細胞（特に心筋・骨格筋）のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する疾患である。乳児型では著明な心肥大と筋緊張低下（フロッピーインファント）を呈し、致死的となる。