酸性α-グルコシダーゼの疾患一覧 | Medulava 疾患図鑑

#酸性α-グルコシダーゼに関連する疾患

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小児2026年4月24日

ポンペ病は、ライソゾーム内の酸性α-グルコシダーゼ（GAA）の欠損により、全身の細胞（特に心筋・骨格筋）のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積する疾患である。乳児型では著明な心肥大と筋緊張低下（フロッピーインファント）を呈し、致死的となる。