#ALPL に関連する疾患疾患名をクリックすると、概要・症状・診断・治療の詳細ページに移動します。疾患図鑑トップへ小児2026年4月24日低フォスファターゼ症 (HPP)低フォスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異により組織非特異的アルカリフォスファターゼ(TNSALP)の活性が低下し、骨や歯の石灰化障害をきたす先天性代謝異常症である。血液検査での「ALP低値」と、乳歯の早期脱落が特徴的である。#ALPL#小児科#内分泌#代謝#頻出+7
小児2026年4月24日低フォスファターゼ症 (HPP)低フォスファターゼ症は、ALPL遺伝子の変異により組織非特異的アルカリフォスファターゼ(TNSALP)の活性が低下し、骨や歯の石灰化障害をきたす先天性代謝異常症である。血液検査での「ALP低値」と、乳歯の早期脱落が特徴的である。#ALPL#小児科#内分泌#代謝#頻出+7