フォン・ギールケ病（糖原病I型）

症状

• 空腹時低血糖症状（冷汗、顔面蒼白、頻脈、けいれん、意識障害。特に早朝空腹時に起こりやすい）

• 著明な肝腫大（腹部膨満）

• 人形様顔貌（doll-like face：頬が豊かで丸い顔）

• 成長障害、低身長

• 出血傾向（鼻出血など。血小板機能異常による）

• ※脾腫は伴わないことが多い（他の蓄積病との鑑別点）。

診断

• 初期評価

乳幼児期のけいれん（空腹時）や、著明な肝腫大、成長障害から疑う。

• 検査

血液検査で「著明な低血糖」、および「乳酸アシドーシス」「高尿酸血症」「高トリグリセリド血症」を確認する。ケトン体も上昇する。グルカゴン（またはアドレナリン）負荷試験を実施し、「血糖値が無反応（上昇しない）かつ、乳酸値が著増する」ことを証明する。現在、確定診断は遺伝子検査（G6PC遺伝子などの変異確認）が主流である。

• 鑑別

他の糖原病：ポンペ病（II型：心肥大・フロッピーインファント、酸性マルターゼ欠損）、コーリ病（III型：脱枝酵素欠損、症状はI型より軽度）、マッカードル病（V型：筋ホスホリラーゼ欠損、運動後の筋痛とミオグロビン尿）と鑑別する。

治療

• 初期対応・内科的治療

最大の目標は「空腹時低血糖の予防」である。乳幼児期は頻回の授乳や、夜間の経鼻胃管による持続経管栄養を行う。幼児期以降は、消化・吸収がゆっくりで血糖維持効果が長い「コーンスターチ（非加熱）」の定期的な経口投与が第一選択となる。

• 食事指導

ガラクトース（乳糖）やフルクトース（果糖）はG6Pase欠損下ではグルコースに変換されず、逆に乳酸蓄積を助長するため、摂取を制限する。

• 合併症治療

高尿酸血症に対してアロプリノール、高脂血症に対してスタチンなどの脂質異常症治療薬を投与する。

詳細解説

• 病態

肝臓において、グリコーゲン分解および糖新生の最終段階で働く酵素「グルコース-6-ホスファターゼ（G6Pase）」が欠損している。これにより、蓄えられたグリコーゲンからグルコース（ブドウ糖）を血中に放出できず、空腹時に重篤な低血糖を来す。また、代謝されなかったグルコース-6-リン酸（G6P）は解糖系、ペントースリン酸経路、脂質合成経路へと向かうため、乳酸、尿酸、トリグリセリドの過剰産生を引き起こす。

• 試験での重要ポイント

「乳幼児期の空腹時低血糖（けいれん等）＋肝腫大（人形様顔貌、腹部膨満）」が典型的なプレゼンテーション。血液検査における「低血糖、乳酸アシドーシス、高尿酸血症、高脂血症（高TG血症）」の4点セットは超頻出。確定診断に用いられる「グルカゴン負荷試験」または「アドレナリン負荷試験」において、「血糖値は上昇せず、乳酸値が上昇する」点も画像・表問題で極めてよく問われる。他の糖原病（II型ポンペ病など）との鑑別が必須である。

• 覚え方・コツ

「フォンギルケ（1型）は、G6Pase（酵素）がなくて、肝臓パンパン（肝腫大）、お腹すくと倒れる（空腹時低血糖）。血糖上がらず、乳酸・尿酸・脂質が上がる（3高）！」と覚える。