高尿酸血症に関連する疾患を2件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
フォン・ギールケ病(糖原病I型)は、グルコース-6-ホスファターゼ(G6Pase)の先天的欠損により、肝臓や腎臓にグリコーゲンが蓄積する常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)の代謝疾患である。空腹時の重篤な低血糖と著明な肝腫大を特徴とする。CBTや医師国家試験では、特徴的な検査所見(乳酸・尿酸・トリグリセリドの上昇)や、グルカゴン負荷試験の結果が毎年問われる超頻出疾患である。
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