Liddle症候群は、腎臓の遠位尿細管〜集合管にある上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の遺伝的な機能亢進により、若年で重症の高血圧と低カリウム血症をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。偽性原発性アルドステロン症の代表例。
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重症の高血圧（若年発症、脳出血などの臓器障害リスクが高い）
低カリウム血症による症状（脱力感、四肢の筋力低下、多尿、多飲）
初期評価
若年者の高血圧と低カリウム血症から疑い、内分泌検査を行う。
検査
血液検査で低カリウム血症、代謝性アルカローシスを確認。ホルモン検査で『血漿レニン活性（PRA）低値、血漿アルドステロン濃度（PAC）低値』を確認する。甘草（グリチルリチン）の過剰摂取がないことを問診で確認し、遺伝子検査で確定する。
治療
厳格な『塩分制限』が必須。薬物療法として、ENaC阻害作用を持つ『カリウム保持性利尿薬（トリアムテレン、アミロライド）』を投与する（※抗アルドステロン薬であるスピロノラクトンやエプレレノンは効果がない）。
病態
ENaCを構成するサブユニットの遺伝子変異により、チャネルの分解が阻害されて常に開いた状態（機能獲得型変異）となる。アルドステロンの指示なしに、勝手にナトリウムを再吸収し、カリウムを排泄し続ける。
試験での重要ポイント
「10代〜若年者」の「重症高血圧」と「低カリウム血症（筋力低下など）」のエピソードから原発性アルドステロン症を疑うが、検査をすると『レニンもアルドステロンも低値』であるという「偽性アルドステロン症」の病態が超頻出。治療薬の選択が極めて重要であり、アルドステロンが原因ではないため『スピロノラクトンは無効』であり、ENaCを直接ブロックする『トリアムテレンやアミロライド（カリウム保持性利尿薬）』が著効することが絶対暗記キーワード。
覚え方・コツ
「リドル症候群は、腎臓のNaドア（ENaC）が壊れて開きっぱなし！若いのによく血圧が上がり、Kが抜けてアルカローシスになる。アルドステロンは低い（サボっている）から、スピロノラクトンは全く効かない！ドアを直接塞ぐトリアムテレンを使え！」
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Gitelman症候群は、遠位尿細管のナトリウム・クロール共輸送体（NCC）の遺伝的機能不全により、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低マグネシウム血症をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。サイアザイド系利尿薬の長期服用と同じ病態となる。
Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
精巣上体炎は、精巣上体（副睾丸）に細菌が感染して起こる炎症である。若年者では性行為感染症（クラミジアや淋菌）、中高年者では前立腺肥大症などに伴う尿路感染症（大腸菌など）が原因となることが多い。陰嚢の激しい疼痛と腫脹、発熱を来す。CBTや医師国家試験では、泌尿器科の緊急疾患である「精巣捻転症」との鑑別が極めて重要であり、超音波検査での血流評価やプレン（Prehn）徴候が頻出である。
顕微鏡的多発血管炎（MPA）は、毛細血管などの小型血管を主座とする壊死性血管炎であり、MPO-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。急速進行性糸球体腎炎（RPGN）や間質性肺炎、肺胞出血をきたしやすく、CBTや医師国家試験ではPAN（結節性多発動脈炎）との鑑別が超頻出である。
