低K血症に関連する疾患を3件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
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Liddle症候群は、腎臓の遠位尿細管〜集合管にある上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の遺伝的な機能亢進により、若年で重症の高血圧と低カリウム血症をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。偽性原発性アルドステロン症の代表例。
Gitelman症候群は、遠位尿細管のナトリウム・クロール共輸送体（NCC）の遺伝的機能不全により、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低マグネシウム血症をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。サイアザイド系利尿薬の長期服用と同じ病態となる。
Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
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