Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
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多尿、多飲、脱水（羊水過多による早産で発症することもある）
成長障害、体重増加不良
筋力低下、四肢の脱力、テタニー（低カリウム血症による）
腎結石、腎石灰化
初期評価
乳幼児の多尿、成長障害、および低カリウム血症から疑う。
検査
血液・尿検査で「低カリウム血症」「代謝性アルカローシス」「高レニン・高アルドステロン血症（二次性）」「尿中カルシウム排泄増加（高カルシウム尿症）」を確認する。血清マグネシウムは正常なことが多い（Gitelmanは低値）。
治療
根本的治療はない。失われるカリウムの経口補充が基本。カリウム保持性利尿薬（スピロノラクトンなど）を使用する。プロスタグランジン産生が異常亢進しているため、NSAIDs（インドメタシンなど）の投与が多尿・低カリウム血症の改善に極めて有効である。
病態
ヘンレの太い上行脚にあるNa-K-2Cl共輸送体（NKCC2）などの変異により、NaとClの再吸収が障害される。代償的に遠位尿細管でのNa再吸収が亢進し、KとHが大量に尿中に排泄されるため「低K血症・代謝性アルカローシス」となる。また、カルシウムの再吸収も障害されるため尿中に大量のCaが漏れ出る。
試験での重要ポイント
Gitelman（ギテルマン）症候群との鑑別が国試の定番。
①発症時期：Bartterは『乳幼児期』に発症し、成長障害を伴う重症例が多い（Gitelmanは学童期以降で軽症）。
②カルシウム尿：Bartterは『高カルシウム尿症（腎結石・石灰化の原因になる）』だが、Gitelmanは『低カルシウム尿症』である。
③血圧は『正常〜低血圧』であり、レニンとアルドステロンは代償性に上昇する（二次性アルドステロン症）。
覚え方・コツ
「Bartterは『生まれつきループ利尿薬（フロセミド）が効きっぱなし』の病気！赤ちゃんの頃からおしっこが出すぎてKが抜け、Caもジャダ漏れ（高カルシウム尿症・腎結石）。血圧は上がらない！」
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Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。
アジソン病は、副腎皮質が慢性的に破壊され、副腎皮質ホルモン（コルチゾールやアルドステロンなど）が分泌できなくなる指定難病である。全身の倦怠感や体重減少、皮膚の色素沈着を特徴とし、重症化すると致死的な副腎クリーゼを来す。CBTや医師国家試験では、ホルモン欠乏による多彩な症状や検査所見が頻出の重要疾患である。
ギラン・バレー症候群は、先行感染から1〜3週間後に免疫異常が生じ、末梢神経が障害される急性炎症性疾患である。下肢から上行する左右対称性の筋力低下や腱反射消失を特徴とし、重症例では呼吸筋麻痺を来す。CBTや医師国家試験の神経分野において毎年問われる超頻出の重要疾患である。
ネフローゼ症候群は、糸球体の透過性亢進により大量のタンパク質が尿中に漏出し、低タンパク血症や著明な浮腫をきたす症候群である。CBTや国試では、診断基準（尿タンパク3.5g/日以上、血清アルブミン3.0g/dL以下）や、血栓症・易感染性などの合併症、原疾患ごとの特徴（MCNS、MN、FSGSなど）が超頻出である。
