腎臓に関連する疾患を15件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
ネフローゼ症候群は、糸球体の透過性亢進により大量のタンパク質が尿中に漏出し、低タンパク血症や著明な浮腫をきたす症候群である。CBTや国試では、診断基準（尿タンパク3.5g/日以上、血清アルブミン3.0g/dL以下）や、血栓症・易感染性などの合併症、原疾患ごとの特徴（MCNS、MN、FSGSなど）が超頻出である。
シスチン症は、リソソーム膜のシスチントランスポーター（シスチノシン）の欠損により、全身の細胞（特に腎臓や眼）のリソソーム内にシスチン結晶が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。小児期のファンコニ症候群（近位尿細管機能障害）の代表的原因である。
グッドパスチャー症候群は、抗糸球体基底膜（GBM）抗体により、肺胞出血と急速進行性糸球体腎炎（RPGN）を同時にきたす自己免疫疾患（II型アレルギー）である。CBTや国試では、若年男性の喫煙者における血痰と血尿のエピソード、および血漿交換療法が頻出である。
Liddle症候群は、腎臓の遠位尿細管〜集合管にある上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の遺伝的な機能亢進により、若年で重症の高血圧と低カリウム血症をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。偽性原発性アルドステロン症の代表例。
Gitelman症候群は、遠位尿細管のナトリウム・クロール共輸送体（NCC）の遺伝的機能不全により、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低マグネシウム血症をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。サイアザイド系利尿薬の長期服用と同じ病態となる。
Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
多発血管炎性肉芽腫症（GPA、旧ウェゲナー肉芽腫症）は、上気道、肺、腎臓を主座とする壊死性肉芽腫性血管炎であり、PR3-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。難治性の中耳炎や副鼻腔炎に続き、血痰や急速進行性糸球体腎炎（RPGN）をきたす。CBTや医師国家試験では「E（上気道）・L（肺）・K（腎）」の3主徴と鞍鼻が毎年問われる超頻出疾患である。
アミロイドーシスは、異常な不溶性タンパク質（アミロイド線維）が全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患群である。CBTや医師国家試験では、多発性骨髄腫などに伴う「AL型」と、関節リウマチなどの慢性炎症に伴う「AA型」の鑑別、およびコンゴレッド染色や巨舌、ネフローゼ症候群の合併が超頻出の重要疾患である。
顕微鏡的多発血管炎（MPA）は、毛細血管などの小型血管を主座とする壊死性血管炎であり、MPO-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。急速進行性糸球体腎炎（RPGN）や間質性肺炎、肺胞出血をきたしやすく、CBTや医師国家試験ではPAN（結節性多発動脈炎）との鑑別が超頻出である。
微小変化型ネフローゼ症候群（MCNS）は、小児の原発性ネフローゼ症候群の大部分を占める疾患である。急激に発症する高度の蛋白尿と全身性浮腫を特徴とする。光学顕微鏡では糸球体に異常を認めないが、電子顕微鏡でポドサイト（上皮細胞足突起）の癒合・消失を認める。ステロイドが著効するが再発しやすく、CBTや医師国家試験の小児科・腎臓分野において毎年問われる超頻出疾患である。
急速進行性糸球体腎炎（RPGN）は、数週から数ヶ月の短い期間で急速に腎機能が低下し、末期腎不全に至る予後不良の疾患群である。病理学的に糸球体に「半月体」を形成するのが特徴である。CBTや医師国家試験では、ANCA関連血管炎などの原因疾患の鑑別や、ステロイドパルスを中心とする強力な初期治療が毎年問われる超頻出疾患である。
膜性増殖性糸球体腎炎（MPGN）は、糸球体基底膜の肥厚とメサンギウム細胞の増殖を特徴とする難治性の糸球体疾患である。蛋白尿と血尿が同時にみられ、ネフローゼ症候群と腎炎の両方の性質を持つ。C型肝炎ウイルス（HCV）感染に合併しやすく、CBTや医師国家試験では特徴的な病理所見（軌道状・二重輪郭）や低補体血症が毎年問われる頻出疾患である。
膜性腎症（MN）は、成人の原発性ネフローゼ症候群の原因として最も頻度が高い疾患である。糸球体基底膜の上皮側に免疫複合体が沈着し、基底膜が肥厚することで大量の蛋白尿を来す。中高年に好発し、悪性腫瘍などを背景とする二次性のものが含まれるため全身検索が必須である。CBTや医師国家試験では、特徴的な病理所見（スパイク形成など）や、微小変化型（MCNS）との鑑別が毎年問われる超頻出疾患である。
アルポート症候群は、IV型コラーゲンの遺伝子変異により、腎臓、内耳、眼の基底膜に異常を来す遺伝性疾患である。幼児期からの血尿で発症し、進行性の腎機能障害、感音難聴、眼合併症（円錐水晶体など）を特徴とする。大部分がX連鎖遺伝であり、CBTや医師国家試験では、電子顕微鏡での基底膜の「網目状（basket-weave）変化」や、男児の難聴・血尿の家族歴が頻出である。
