アルポート症候群（Alport症候群）

小児期の学校検尿などでの無症候性血尿の指摘や、難聴の合併から疑う。血尿や末期腎不全、難聴の「家族歴」の詳細な聴取が極めて重要である。

尿検査で血尿・蛋白尿を確認する。純音聴力検査で感音難聴（特に高音域）を確認する。眼科的診察で円錐水晶体などを確認する。確定診断には腎生検を実施し、電子顕微鏡で基底膜の「網目状（basket-weave）変化」や不規則な肥厚・菲薄化を証明する（光学顕微鏡や蛍光抗体法では特異的な所見に乏しい）。また、遺伝子検査によるCOL4A遺伝子変異の同定も行われる。

IgA腎症（難聴なし、家族歴まれ、メサンギウム領域にIgA沈着）、家族性良性血尿（薄い基底膜病：予後良好、電顕で基底膜のびまん性菲薄化のみ）、急性糸球体腎炎（溶連菌感染後）と鑑別する。

現時点でIV型コラーゲンの異常を根本的に修復する治療法はない。尿蛋白を減少させ、腎機能低下の進行を遅らせることを目的として、早期から「レニン・アンジオテンシン系（RAS）阻害薬（ACE阻害薬やARB）」の投与を開始する。

末期腎不全に至った場合は、血液透析、腹膜透析、または「同種腎移植」を行う。ただし、腎移植後は約3〜5%の患者で、ドナーの正常なIV型コラーゲンに対する自己抗体が産生され、移植腎に「抗GBM抗体型腎炎（Alport移植後腎炎）」を発症するリスクがあるため注意を要する。難聴に対しては補聴器の使用などを検討する。

糸球体基底膜（GBM）や内耳、水晶体などの主要構成成分であるIV型コラーゲン（α3、α4、α5鎖）の異常により、基底膜の構造が脆弱になり破綻する。

約80%がX染色体上のCOL4A5遺伝子変異による「X連鎖遺伝」である。そのため、男児で重症化しやすく若年で末期腎不全に至るが、女児（保因者）は血尿のみで軽症のことが多い。

遺伝形式により、X連鎖型、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）型、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）型がある。

「若年男児の無症候性血尿」に「感音難聴」または「腎不全の家族歴（母方の叔父など）」を伴えば本疾患を強く疑う。腎生検の電子顕微鏡像での「基底膜の薄い部分と厚い部分の混在、網目状（basket-weave）の層状変化」は超頻出キーワード。また、腎移植後に正常な基底膜抗原（ドナー腎）に対する抗体が産生され、「抗GBM抗体型腎炎（グッドパスチャー症候群様）」を発症するリスクがある点もよく問われる。鑑別でよく出るのは、同じく無症候性血尿を呈するが予後良好な「家族性良性血尿（薄い基底膜病）」や「IgA腎症」である。

「アルポートはX（X連鎖）、コラーゲン4（IV型）がダメで、目（円錐水晶体）・耳（難聴）・腎（血尿→腎不全）がやられる。電顕でカゴの目（basket-weave）」と覚える。