感音難聴に関連する疾患を5件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
突発性難聴は、文字通りある日突然、原因不明で片側の高度感音難聴をきたす救急疾患である。発症から早期（1週間以内）にステロイド全身投与を開始しなければ聴力が回復しない（固定する）ため、CBTや国試では「早期治療が命」である点が超頻出の重要疾患である。
マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが過剰活性化し、IL-1βが大量産生される自己炎症性疾患である。寒冷曝露で誘発される蕁麻疹様発疹、発熱、関節痛が特徴で、IL-1阻害薬が著効する。
アルポート症候群は、IV型コラーゲンの遺伝子変異により、腎臓、内耳、眼の基底膜に異常を来す遺伝性疾患である。幼児期からの血尿で発症し、進行性の腎機能障害、感音難聴、眼合併症（円錐水晶体など）を特徴とする。大部分がX連鎖遺伝であり、CBTや医師国家試験では、電子顕微鏡での基底膜の「網目状（basket-weave）変化」や、男児の難聴・血尿の家族歴が頻出である。
