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マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
周期的な発熱、悪寒、倦怠感
蕁麻疹様皮疹（非そう痒性、発熱と同調することが多い）
関節痛、結膜炎
感音難聴（10代〜成人期に進行する）
AA型アミロイドーシスによる腎障害
初期評価
反復する発熱・皮疹と難聴のエピソードから疑う。
検査
血液検査で著明な炎症反応（CRP、SAA、白血球数の上昇）。確定診断は遺伝子検査による『NLRP3遺伝子変異』の証明。
治療
過剰産生されたIL-1βを阻害する『抗IL-1βモノクローナル抗体（カナキヌマブ）』の定期的な皮下注射が著効し、発作の予防およびアミロイドーシス・難聴の進行阻止に寄与する。
病態
NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが常時活性化し、IL-1βが大量産生される（常染色体顕性遺伝）。CAPSの3病型の中で、FCAS（軽症）とCINCA症候群（重症）の中間に位置する。
試験・臨床での重要ポイント
「小児期から反復する発熱」と「かゆみのない蕁麻疹様皮疹」に加え、思春期以降に進行する『感音難聴』が本症候群の特徴的なサインである。また、長期にわたる慢性炎症の結果、血清アミロイドA（SAA）が腎臓などに沈着し、『AA型アミロイドーシス（タンパク尿、ネフローゼ症候群、腎不全）』をきたすことが生命予後を左右する。
覚え方・コツ
「マックル・ウェルズはCAPSの真ん中！かゆくない蕁麻疹と熱を繰り返し、大人になるにつれて耳が遠くなる（難聴）。炎症のゴミ（アミロイド）が腎臓に溜まるから、手遅れになる前にIL-1阻害薬（カナキヌマブ）で火事を消せ！」
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抗MDA5抗体陽性皮膚筋炎は、筋力低下が乏しい（CADM）一方で、急速進行性間質性肺炎（RP-ILD）を高率に合併し、致死率が極めて高い特異な皮膚筋炎のサブタイプである。急速な呼吸不全とフェリチン著増が特徴的。
「顔面神経麻痺」「肉芽腫性唇炎」「溝状舌」の三徴を呈する原因不明の症候群。全症状が揃う完全型は稀であり、反復する口唇の腫脹で気づかれることが多い。
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