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マックル・ウェルズ症候群は、NLRP3遺伝子の変異によりIL-1βが過剰産生される自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群：CAPSの中等症型）である。蕁麻疹様皮疹、進行性難聴、アミロイドーシスをきたし、IL-1阻害薬が著効する。
周期的な発熱、悪寒、倦怠感
蕁麻疹様皮疹（非そう痒性、発熱と同調することが多い）
関節痛、結膜炎
感音難聴（10代〜成人期に進行する）
AA型アミロイドーシスによる腎障害
初期評価
反復する発熱・皮疹と難聴のエピソードから疑う。
検査
血液検査で著明な炎症反応（CRP、SAA、白血球数の上昇）。確定診断は遺伝子検査による『NLRP3遺伝子変異』の証明。
治療
過剰産生されたIL-1βを阻害する『抗IL-1βモノクローナル抗体（カナキヌマブ）』の定期的な皮下注射が著効し、発作の予防およびアミロイドーシス・難聴の進行阻止に寄与する。
病態
NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが常時活性化し、IL-1βが大量産生される（常染色体顕性遺伝）。CAPSの3病型の中で、FCAS（軽症）とCINCA症候群（重症）の中間に位置する。
試験・臨床での重要ポイント
「小児期から反復する発熱」と「かゆみのない蕁麻疹様皮疹」に加え、思春期以降に進行する『感音難聴』が本症候群の特徴的なサインである。また、長期にわたる慢性炎症の結果、血清アミロイドA（SAA）が腎臓などに沈着し、『AA型アミロイドーシス（タンパク尿、ネフローゼ症候群、腎不全）』をきたすことが生命予後を左右する。
覚え方・コツ
「マックル・ウェルズはCAPSの真ん中！かゆくない蕁麻疹と熱を繰り返し、大人になるにつれて耳が遠くなる（難聴）。炎症のゴミ（アミロイド）が腎臓に溜まるから、手遅れになる前にIL-1阻害薬（カナキヌマブ）で火事を消せ！」
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抗リン脂質抗体症候群（APS）は、自己抗体である抗リン脂質抗体が陽性となり、動静脈の血栓症や習慣流産（不育症）を引き起こす自己免疫疾患である。体内で血栓ができやすいにもかかわらず、検査（in vitro）ではAPTTが延長するのが特徴的な引っかけである。
脊柱管狭窄症は、加齢に伴う骨や靱帯の変形により脊柱管が狭くなり、中の馬尾神経や神経根が慢性的に圧迫される疾患である。高齢者に多く、歩行により下肢痛・しびれが出現し、休むと改善する「間欠性跛行（かんけつせいはこう）」が特徴的である。
椎間板ヘルニアは、椎体間のクッションである椎間板の髄核が線維輪を突き破って脱出し、脊髄や神経根を圧迫する疾患である。若年〜壮年の男性に多く、腰痛とともに片側の激しい下肢放散痛（坐骨神経痛）やしびれをきたす。
全身性エリテマトーデス（SLE）は、多彩な自己抗体（特に抗dsDNA抗体）が産生され、全身の皮膚、関節、腎臓、中枢神経などに炎症をきたす多臓器疾患である。20〜40代の女性に好発し、Ⅲ型アレルギーによる免疫複合体の沈着（ループス腎炎など）が病態の核心となる。
