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アッシャー症候群は、「感音難聴」と目の「網膜色素変性症」を合併する常染色体潜性（劣性）遺伝疾患。視覚と聴覚の両方が徐々に失われる「盲ろう（盲聾）」の最大の原因疾患であり、早期からのコミュニケーション支援が不可欠である。
聴覚症状：先天性または進行性の感音難聴。
視覚症状（網膜色素変性症）：夜盲（初期症状）、視野狭窄（求心性）、視力低下、最終的に失明に至ることもある。
前庭機能障害による平衡感覚の異常（歩行の遅れ、ふらつき）。
聴力検査：純音聴力検査、ABR（聴性脳幹反応）。
眼科検査：眼底検査（骨小体様の色素沈着）、網膜電位図（ERG）の低下または消失、視野検査。
遺伝子検査：MYO7A、USH2A遺伝子などの変異。
根本治療はない。
聴覚に対する支援：補聴器の装用、重度難聴に対する『人工内耳』の早期埋め込み（視覚が失われる前に聴覚・言語を獲得するため極めて有用）。
視覚に対する支援：遮光眼鏡（まぶしさ対策）、ロービジョンケア。
点字や触手話などの特殊なコミュニケーション支援。
病態
内耳の有毛細胞と網膜の視細胞の機能に関わる遺伝子の変異により、生まれつき、あるいは進行性に耳と目の機能が低下する。
試験・臨床での重要ポイント
『感音難聴』と『網膜色素変性症』のセットという事実が全て。
網膜色素変性症は、網膜の視細胞（特に桿体細胞）が障害されるため、初期に『夜盲（暗いところで見えない）』をきたし、徐々に『視野狭窄（見える範囲が狭くなる）』が進行する。
型によって進行スピードが異なるが、視力と聴力の二重苦（盲ろう）を抱えることになるため、点字や触手話などのコミュニケーションスキルの獲得を早期から見据えた支援が必要。
覚え方・コツ
「アッシャー症候群は『目も耳も両方奪われる（盲ろう）病気』！耳は感音難聴、目は網膜色素変性症だ。暗いところで見えにくくなり（夜盲）、見える範囲がストローの穴みたいに狭くなっていく。根本治療はないから、見えたり聞こえたりしているうちから、将来のコミュニケーション手段を準備しておくことが一番大事だ！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
