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クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが過剰活性化し、IL-1βが大量産生される自己炎症性疾患である。寒冷曝露で誘発される蕁麻疹様発疹、発熱、関節痛が特徴で、IL-1阻害薬が著効する。
周期的な発熱
蕁麻疹様発疹（非そう痒性であることが多い）
関節痛・関節炎、結膜炎
重症型（MWSやCINCA症候群）では、進行性の感音難聴、無菌性髄膜炎（中枢神経症状）、骨関節変形を伴う。
初期評価
乳幼児期からの反復する発熱と蕁麻疹様発疹、特に寒冷曝露による誘発エピソードから疑う。
検査
血液検査で著明な炎症反応（CRP、SAA、白血球数の上昇）を認める。確定診断は遺伝子検査による『NLRP3遺伝子変異』の証明である。
根本治療
過剰産生されたIL-1βを阻害する『抗IL-1βモノクローナル抗体（カナキヌマブ）』の定期的な皮下注射が劇的な効果（著効）を示し、発作の予防およびアミロイドーシス・難聴の進行阻止に寄与する。
病態
NLRP3遺伝子の機能獲得型変異により、クリオピリン・インフラマソームが常時活性化し、強力な炎症性サイトカインであるIL-1βが過剰産生される。重症度により、家族性寒冷自己炎症性症候群（FCAS）、Muckle-Wells症候群（MWS）、新生児期発症多臓器炎症性疾患（NOMID/CINCA症候群）の3つの表現型に分類される。
試験・臨床での重要ポイント
「寒冷刺激」によって誘発される「かゆみのない蕁麻疹様発疹」と発熱のエピソードが超定番。進行すると感音難聴や、長期の炎症に伴うAA型アミロイドーシス（腎障害）を合併するため、早期発見が重要である。
覚え方・コツ
「CAPSは『カプス（寒さ）』でブツブツ（蕁麻疹様発疹）と熱が出る病気！原因はNLRP3遺伝子のバグでIL-1βがダダ漏れ。かゆくない蕁麻疹と難聴に注意。IL-1をブロックする薬（カナキヌマブ）で劇的に良くなる！」
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抗リン脂質抗体症候群（APS）は、自己抗体である抗リン脂質抗体が陽性となり、動静脈の血栓症や習慣流産（不育症）を引き起こす自己免疫疾患である。体内で血栓ができやすいにもかかわらず、検査（in vitro）ではAPTTが延長するのが特徴的な引っかけである。
脊柱管狭窄症は、加齢に伴う骨や靱帯の変形により脊柱管が狭くなり、中の馬尾神経や神経根が慢性的に圧迫される疾患である。高齢者に多く、歩行により下肢痛・しびれが出現し、休むと改善する「間欠性跛行（かんけつせいはこう）」が特徴的である。
椎間板ヘルニアは、椎体間のクッションである椎間板の髄核が線維輪を突き破って脱出し、脊髄や神経根を圧迫する疾患である。若年〜壮年の男性に多く、腰痛とともに片側の激しい下肢放散痛（坐骨神経痛）やしびれをきたす。
全身性エリテマトーデス（SLE）は、多彩な自己抗体（特に抗dsDNA抗体）が産生され、全身の皮膚、関節、腎臓、中枢神経などに炎症をきたす多臓器疾患である。20〜40代の女性に好発し、Ⅲ型アレルギーによる免疫複合体の沈着（ループス腎炎など）が病態の核心となる。
