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クリオピリン関連周期性症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によりインフラマソームが過剰活性化し、IL-1βが大量産生される自己炎症性疾患である。寒冷曝露で誘発される蕁麻疹様発疹、発熱、関節痛が特徴で、IL-1阻害薬が著効する。
周期的な発熱
蕁麻疹様発疹（非そう痒性であることが多い）
関節痛・関節炎、結膜炎
重症型（MWSやCINCA症候群）では、進行性の感音難聴、無菌性髄膜炎（中枢神経症状）、骨関節変形を伴う。
初期評価
乳幼児期からの反復する発熱と蕁麻疹様発疹、特に寒冷曝露による誘発エピソードから疑う。
検査
血液検査で著明な炎症反応（CRP、SAA、白血球数の上昇）を認める。確定診断は遺伝子検査による『NLRP3遺伝子変異』の証明である。
根本治療
過剰産生されたIL-1βを阻害する『抗IL-1βモノクローナル抗体（カナキヌマブ）』の定期的な皮下注射が劇的な効果（著効）を示し、発作の予防およびアミロイドーシス・難聴の進行阻止に寄与する。
病態
NLRP3遺伝子の機能獲得型変異により、クリオピリン・インフラマソームが常時活性化し、強力な炎症性サイトカインであるIL-1βが過剰産生される。重症度により、家族性寒冷自己炎症性症候群（FCAS）、Muckle-Wells症候群（MWS）、新生児期発症多臓器炎症性疾患（NOMID/CINCA症候群）の3つの表現型に分類される。
試験・臨床での重要ポイント
「寒冷刺激」によって誘発される「かゆみのない蕁麻疹様発疹」と発熱のエピソードが超定番。進行すると感音難聴や、長期の炎症に伴うAA型アミロイドーシス（腎障害）を合併するため、早期発見が重要である。
覚え方・コツ
「CAPSは『カプス（寒さ）』でブツブツ（蕁麻疹様発疹）と熱が出る病気！原因はNLRP3遺伝子のバグでIL-1βがダダ漏れ。かゆくない蕁麻疹と難聴に注意。IL-1をブロックする薬（カナキヌマブ）で劇的に良くなる！」
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網膜血管の閉塞により急激な視力障害をきたす疾患群である。動脈閉塞（CRAO）は「Cherry-red spot（桜実紅斑）」が特徴的な超緊急疾患であり、静脈閉塞（CRVO）は「火炎状出血」が特徴で、黄斑浮腫に対する抗VEGF薬が使用される。CBTや国試で対比して頻出する。
網膜剥離は、神経網膜が網膜色素上皮層から剥がれる疾患である。飛蚊症や光視症が前駆症状となり、進行すると視野欠損や視力低下をきたす。CBTや医師国家試験では、網膜裂孔に対するレーザー光凝固術や、硝子体手術が頻出の重要疾患である。
糖尿病網膜症は、成人の失明原因の上位を占める糖尿病の三大合併症の一つである。高血糖による網膜毛細血管の障害から虚血を生じ、新生血管が発生して硝子体出血や牽引性網膜剥離を引き起こす。CBTや国試では、軟性白斑の出現や、汎網膜光凝固術の適応が頻出である。
良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、内耳の耳石が剥がれ落ちて半規管に迷入することで起こる、末梢性めまいの最も一般的な原因疾患である。寝返りなどの特定の頭部運動時に、数十秒程度の激しい回転性めまいが生じる。CBTや医師国家試験では、メニエール病との鑑別、特徴的な眼振所見、Dix-Hallpike試験やEpley法などの診断・治療手技が毎年問われる超頻出疾患である。
