Fanconi症候群は、腎臓の「近位尿細管」の機能が全体的に障害され、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン、重炭酸イオンなど、本来再吸収されるべき物質がすべて尿中に漏れ出てしまう症候群である。
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小児期：成長障害、くる病（骨変形）、多尿、脱水。
成人期：骨痛、筋力低下、病的骨折（骨軟化症による）、多尿。
尿検査：『腎性糖尿（血糖正常）』、汎アミノ酸尿、尿中リン排泄増加、β2ミクログロブリン・NAG（近位尿細管障害マーカー）の上昇。
血液検査：『低リン血症』、『低尿酸血症』、低カリウム血症、代謝性アシドーシス（血中HCO3-低下）。
※原因疾患の検索（多発性骨髄腫のベンズジョーンズ蛋白など）が必須。
漏出する物質の補充：リン、ビタミンD（骨病変に対して）、カリウム、アルカリ剤（アシドーシスの補正）。
原因疾患の治療（多発性骨髄腫に対する化学療法、重金属の曝露回避など）。
病態
近位尿細管の広範なトランスポーター異常。先天性（シスチン症、ウィルソン病など）と後天性がある。成人での後天性の原因として、薬剤性や重金属（カドミウム・鉛）中毒、そして『多発性骨髄腫（M蛋白の尿細管沈着）』が特に重要である。
試験・臨床での重要ポイント
「なんでもかんでも尿にダダ漏れになる」のが特徴。血糖値は正常なのに尿糖が出る『腎性糖尿』、アミノ酸が漏れる『汎アミノ酸尿』、リンが漏れて骨が弱くなる『低リン血症（骨軟化症・くる病）』、重炭酸イオンが漏れて酸が溜まる『II型（近位）尿細管性アシドーシス』を呈する。
覚え方・コツ
「Fanconi症候群は『近位尿細管のザル化』！本来なら栄養を回収するはずの近位尿細管が壊れて、糖もアミノ酸もリンも全部オシッコに流れてしまう。だから『血糖正常なのに尿糖が出る』し、リンが足りなくて『骨が曲がる（骨軟化症）』。大人のFanconiを見たら『多発性骨髄腫』を必ず疑え！」
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横紋筋融解症は、骨格筋（横紋筋）の急激な破壊・壊死により、筋細胞内の成分（ミオグロビン、CK、カリウムなど）が血液中に大量に流出する病態。急性腎障害（AKI）や致死的な高カリウム血症を引き起こす極めて危険な救急疾患である。
膀胱癌は、膀胱の尿路上皮から発生する悪性腫瘍であり、約90%以上が尿路上皮癌（移行上皮癌）である。「無痛性全血尿」が最大の特徴であり、喫煙や染料（ベンジジンなど）の職業曝露が強力なリスク因子となる。
糖尿病性腎症は、糖尿病の三大合併症（しめじ：神経・目・腎臓）の一つであり、日本の透析導入原因の第1位である。微量アルブミン尿から始まり、持続的蛋白尿、ネフローゼ症候群を経て腎不全へと進行する。
腎硬化症は、長期間の高血圧によって腎臓の細動脈が硬化し、腎血流量が減少して腎実質が萎縮・線維化する疾患である。良性（緩徐な進行）と悪性（急激な血圧上昇に伴う腎不全）に分けられる。
