#ファンコニ症候群

シスチン症

シスチン症は、リソソーム膜のシスチントランスポーター（シスチノシン）の欠損により、全身の細胞（特に腎臓や眼）のリソソーム内にシスチン結晶が蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。小児期のファンコニ症候群（近位尿細管機能障害）の代表的原因である。