シスチン症

乳幼児期の多尿・脱水、くる病などのファンコニ症候群の所見から疑う。

眼科的診察（細隙灯顕微鏡）で『角膜のシスチン結晶』を確認する。血液検査で白血球中のシスチン含量の著明な上昇を証明する。確定診断はCTNS遺伝子の変異解析。

リソソーム内のシスチンを枯渇させる特効薬『システアミン』の内服を生涯にわたって継続する（これにより腎不全への進行を大幅に遅らせることができる）。角膜の結晶に対してはシステアミン点眼液を使用する。ファンコニ症候群による喪失分を補うため、水分、電解質（リン、カリウム）、活性型ビタミンDの十分な補充を行う。末期腎不全に至った場合は腎移植を行う（移植腎に病気は再発しない）。

CTNS遺伝子の変異により、タンパク質分解で生じたシスチンがリソソーム外へ排出できず結晶化して蓄積し、細胞を破壊する。シスチン尿症（尿細管の再吸収障害による尿路結石）とは全く異なる疾患であることに注意。

乳幼児期型（最も重症）では、生後半年頃から『ファンコニ症候群（アミノ酸、糖、リンなどが尿中にダダ漏れになる）』を発症し、多尿、脱水、重度のくる病、成長障害をきたす。細隙灯顕微鏡検査で角膜にキラキラ光る『シスチン結晶』を確認することが診断の鍵。無治療では10歳前後で末期腎不全に至る。

「シスチン症は細胞の中にシスチンの結晶が突き刺さる病気。腎臓（尿細管）が壊れて、栄養が全部おしっこに漏れる（ファンコニ症候群）！目の角膜にキラキラ光る結晶がたまる。※『シスチン尿症（石ができる病気）』と名前が似てるけど、シスチン症は『腎不全になる全身の病気』だから間違えるな！」