血液に関連する疾患を21件掲載。概要・科目・更新日を確認しながら、国家試験・臨床実習・復習に使える疾患知識を効率よく整理できます。
DICは、基礎疾患（悪性腫瘍、敗血症、白血病など）に伴い、全身の微小血管内で血液凝固が過剰に活性化し、無数の微小血栓が多発する重篤な病態。凝固因子の消費による出血傾向と、微小血栓による臓器障害（多臓器不全）を合併する。
HELLP症候群は、妊娠後期〜分娩期（または産褥期）に発症する、溶血（Hemolysis）、肝酵素上昇（Elevated Liver enzymes）、血小板減少（Low Platelets）を三徴とする重篤な産科的合併症である。急速に多臓器不全へ進行するため、原則として「急速遂娩（緊急帝王切開などによる分娩の終了）」が唯一の根本治療となる。
特発性門脈圧亢進症（IPH / バンチ症候群）は、肝硬変や肝外門脈閉塞がないにもかかわらず門脈圧が亢進し、巨大な脾腫や貧血（脾機能亢進症）、食道静脈瘤をきたす原因不明の疾患である。
Sweet病は、突然の高熱とともに、顔面や上肢に痛みを伴う隆起した紅斑が多発する疾患。病理で真皮への密な好中球浸潤を認め、白血病や骨髄異形成症候群（MDS）に合併することがある。
Trousseau症候群は、悪性腫瘍（特にムチン産生腺癌）に伴う血液凝固能亢進により、全身の静脈・動脈に血栓症をきたす腫瘍随伴症候群である。原因不明の多発性脳梗塞や深部静脈血栓症（DVT）で発症し、ヘパリン持続点滴が治療の主体となる。
原発性マクログロブリン血症（WM）は、リンパ形質細胞性リンパ腫（LPL）の細胞がIgM型のM蛋白を過剰産生する低悪性度のB細胞性腫瘍である。IgMの巨大な分子量による血液のドロドロ状態（過粘稠度症候群）が特徴的な症状を引き起こす。
カサバッハ・メリット症候群は、乳幼児の巨大な血管性腫瘍の内部で血小板や凝固因子が大量に消費され、重篤な血小板減少と消費性凝固障害（DIC様病態）をきたす致死的な疾患である。
Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、WASタンパクの異常によるX連鎖潜性遺伝の原発性免疫不全症である。男児における「湿疹」「易感染性」「血小板減少（微小血小板）」の三徴がCBTや国試で超頻出である。
シュニッツラー症候群（Schnitzler syndrome）は、慢性蕁麻疹、発熱、骨痛などの自己炎症症状と、モノクローナルなIgM血症（M蛋白血症）を合併する後天性の稀な疾患である。中高年に発症し、IL-1阻害薬が著効する。
特発性多中心性キャッスルマン病（iMCD）は、インターロイキン-6（IL-6）の過剰産生により、全身のリンパ節腫大と発熱、高γグロブリン血症などの激しい全身炎症をきたす非腫瘍性のリンパ増殖性疾患である。抗IL-6受容体抗体（トシリズマブ）が特効薬である。
VEXAS症候群は、2020年に発見された、X染色体上のUBA1遺伝子の体細胞変異を原因とする成人（主に高齢男性）発症の自己炎症性疾患である。大赤血球性貧血などの造血障害と、ステロイド依存性の難治性炎症を合併する最新の重要疾患概念である。
全身性肥満細胞症は、骨髄や皮膚、消化管などの臓器において異常な肥満細胞が腫瘍性に増殖する稀な血液疾患である。ヒスタミンなどの過剰放出によるアレルギー様症状と、臓器浸潤症状をきたす。CBTや医師国家試験では、KIT遺伝子変異（D816V）、血清トリプターゼ高値、色素性蕁麻疹（ダリエ徴候）が頻出の重要疾患である。
アミロイドーシスは、異常な不溶性タンパク質（アミロイド線維）が全身の臓器に沈着し、機能障害を引き起こす疾患群である。CBTや医師国家試験では、多発性骨髄腫などに伴う「AL型」と、関節リウマチなどの慢性炎症に伴う「AA型」の鑑別、およびコンゴレッド染色や巨舌、ネフローゼ症候群の合併が超頻出の重要疾患である。
抗リン脂質抗体症候群（APS）は、動静脈の血栓症と習慣流産などの妊娠合併症を特徴とし、抗リン脂質抗体が陽性となる自己免疫疾患である。SLEなどの膠原病に合併しやすく、CBTや医師国家試験では、体内は血栓傾向なのに検査（APTT）は延長する乖離や、妊婦へのヘパリン療法が頻出の重要疾患である。
胃MALTリンパ腫は、胃粘膜関連リンパ組織から発生する低悪性度のB細胞性非ホジキンリンパ腫である。ピロリ菌（Helicobacter pylori）感染が強力に関与しており、無症状や上腹部不快感で発見されることが多い。CBTや医師国家試験では、悪性腫瘍でありながら「ピロリ菌除菌」が第一選択となる点が毎年問われる超頻出疾患である。
再生不良性貧血は、骨髄の造血幹細胞が自己免疫異常などにより減少し、白血球、赤血球、血小板のすべてが減少（汎血球減少）する指定難病である。動悸や息切れ、感染による発熱、出血傾向を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野において、検査所見や重症度に応じた治療法の選択が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
特発性血小板減少性紫斑病（ITP）は、自己抗体によって血小板が過剰に壊され、血が止まりにくくなる自己免疫疾患である。あざ（紫斑）や点状出血、鼻血などを主症状とする。血液疾患の中でも、CBTや医師国家試験において検査所見や治療法が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天的な遺伝子変異により赤血球が自身の補体に破壊されやすくなる後天性の血管内溶血性疾患である。睡眠中の呼吸性アシドーシスにより溶血が亢進し、早朝の褐色尿（ヘモグロビン尿）を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野で、特徴的な症状や検査所見が毎年問われる超頻出疾患である。
骨髄異形成症候群（MDS）は、造血幹細胞の異常により、無効造血と血球の形態異常（異形成）を来す疾患群である。末梢血では汎血球減少を示すが、骨髄は過形成となるのが特徴である。急性骨髄性白血病（AML）へ移行しやすく、CBTや医師国家試験の血液分野において再生不良性貧血との鑑別が超頻出の疾患である。
血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は、全身の微小血管に血栓が多発し、血小板の消費と赤血球の破壊が起こる重篤な血液疾患である。出血症状（紫斑）に加え、精神神経症状や腎障害、発熱の「古典的5徴」を特徴とする。無治療では致死率が極めて高く、CBTや医師国家試験の血液分野において超頻出の緊急疾患である。
