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全身性肥満細胞症は、骨髄や皮膚、消化管などの臓器において異常な肥満細胞が腫瘍性に増殖する稀な血液疾患である。ヒスタミンなどの過剰放出によるアレルギー様症状と、臓器浸潤症状をきたす。CBTや医師国家試験では、KIT遺伝子変異（D816V）、血清トリプターゼ高値、色素性蕁麻疹（ダリエ徴候）が頻出の重要疾患である。
メディエーター遊離症状：顔面紅潮（フラッシング）、全身のそう痒感、アナフィラキシーショック
消化器症状：腹痛、下痢、消化性潰瘍（ヒスタミンH2受容体刺激による胃酸分泌過多）
皮膚症状：色素性蕁麻疹（褐色斑を摩擦すると膨隆・発赤するダリエ徴候陽性）
臓器浸潤症状：肝脾腫、リンパ節腫脹、骨痛、病的骨折（骨粗鬆症）
初期評価
原因不明のアナフィラキシーを繰り返す成人や、特徴的な皮膚所見（色素性蕁麻疹）、難治性の胃潰瘍などを認める場合に疑う。
検査
血液検査で「血清トリプターゼ高値（≧20 ng/mL）」を確認する。確定診断には「骨髄生検」が必須であり、異常肥満細胞の密な集簇（15個以上）を確認する。また、遺伝子検査で「KIT D816V変異」を証明し、異常肥満細胞の表面マーカー（CD25陽性、CD2陽性など）を確認する。
鑑別
鑑別でよく出るのは、同じく顔面紅潮や下痢をきたす「カルチノイド症候群（セロトニン過剰、尿中5-HIAA高値）」や「褐色細胞腫（カテコラミン過剰）」である。
初期対応
アナフィラキシーショック発現時は、直ちに「アドレナリン筋注」を行う。患者には自己注射薬（エピペン）の携帯を指導する。
根本治療
メディエーター遊離症状に対しては、抗ヒスタミン薬（H1・H2ブロッカー）やクロモグリク酸ナトリウムを使用する。重篤な臓器障害を伴う進行期（高度な肝脾腫や骨髄不全など）に対しては、分子標的薬であるKIT阻害薬（ミドスタウリン、アバプリチニブなど）や、細胞毒性抗がん剤を用いた腫瘍量減少療法を行う。
病態
主に骨髄で肥満細胞がクローン性に増殖し、全身の臓器（肝、脾、リンパ節など）に浸潤する。同時に、ヒスタミンやトリプターゼなどのメディエーターが大量に放出され、多彩な症状を引き起こす。
原因
大多数（90%以上）の症例において、受容体型チロシンキナーゼである「KIT遺伝子の活性化変異（D816Vなど）」が原因となる。
分類
皮膚のみに限局する「皮膚肥満細胞症（小児に多い）」と、全身臓器に浸潤する「全身性肥満細胞症（成人に多い）」に大別される。
試験での重要ポイント
ヒスタミン放出に伴う「顔面紅潮（フラッシング）」「そう痒感」「消化性潰瘍（胃酸分泌過多）」「アナフィラキシー」が特徴的である。皮膚所見として、摩擦によって膨疹を生じる『色素性蕁麻疹（ダリエ徴候：Darier sign）』が極めて頻出。血液検査では『血清トリプターゼの著明な高値（>20 ng/mL）』を確認する。
覚え方・コツ
「肥満細胞症は、KIT（キット）変異でヒスタミン大爆発。顔は真っ赤で胃潰瘍、こすると腫れる（ダリエ徴候）。血液検査はトリプターゼを測れ！」
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網膜血管の閉塞により急激な視力障害をきたす疾患群である。動脈閉塞（CRAO）は「Cherry-red spot（桜実紅斑）」が特徴的な超緊急疾患であり、静脈閉塞（CRVO）は「火炎状出血」が特徴で、黄斑浮腫に対する抗VEGF薬が使用される。CBTや国試で対比して頻出する。
網膜剥離は、神経網膜が網膜色素上皮層から剥がれる疾患である。飛蚊症や光視症が前駆症状となり、進行すると視野欠損や視力低下をきたす。CBTや医師国家試験では、網膜裂孔に対するレーザー光凝固術や、硝子体手術が頻出の重要疾患である。
糖尿病網膜症は、成人の失明原因の上位を占める糖尿病の三大合併症の一つである。高血糖による網膜毛細血管の障害から虚血を生じ、新生血管が発生して硝子体出血や牽引性網膜剥離を引き起こす。CBTや国試では、軟性白斑の出現や、汎網膜光凝固術の適応が頻出である。
良性発作性頭位めまい症（BPPV）は、内耳の耳石が剥がれ落ちて半規管に迷入することで起こる、末梢性めまいの最も一般的な原因疾患である。寝返りなどの特定の頭部運動時に、数十秒程度の激しい回転性めまいが生じる。CBTや医師国家試験では、メニエール病との鑑別、特徴的な眼振所見、Dix-Hallpike試験やEpley法などの診断・治療手技が毎年問われる超頻出疾患である。
