#KIT遺伝子

全身性肥満細胞症

全身性肥満細胞症は、骨髄や皮膚、消化管などの臓器において異常な肥満細胞が腫瘍性に増殖する稀な血液疾患である。ヒスタミンなどの過剰放出によるアレルギー様症状と、臓器浸潤症状をきたす。CBTや医師国家試験では、KIT遺伝子変異（D816V）、血清トリプターゼ高値、色素性蕁麻疹（ダリエ徴候）が頻出の重要疾患である。