Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、WASタンパクの異常によるX連鎖潜性遺伝の原発性免疫不全症である。男児における「湿疹」「易感染性」「血小板減少（微小血小板）」の三徴がCBTや国試で超頻出である。
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出血傾向（生後早期からの血便、点状出血、紫斑）
免疫不全（中耳炎、肺炎、敗血症などの反復、ウイルスや真菌への日和見感染）
難治性の湿疹（アトピー性皮膚炎に酷似する）
自己免疫疾患や悪性腫瘍（悪性リンパ腫など）の合併リスクが高い。
初期評価
乳児期の男児で、血便などの出血傾向と難治性湿疹を認めた場合に疑う。
検査
血液検査で「血小板減少」と「平均血小板容積（MPV）の著明な低下（微小血小板）」を確認する。免疫グロブリンの異常（IgM低下、IgA・IgE上昇）を認める。リンパ球のフローサイトメトリーでWASPタンパクの発現低下を確認し、遺伝子検査で確定する。
治療
出血に対しては血小板輸血（同種免疫に注意）、感染症に対しては抗菌薬や免疫グロブリン補充療法（IVIG）、湿疹にはステロイド外用を行う。唯一の根治的治療は『同種造血幹細胞移植』であり、可能な限り早期に行うことが推奨される。
病態
X染色体上のWAS遺伝子の変異により、血球の細胞骨格（アクチン）の再構成が障害され、T細胞の機能不全と血小板の形態異常・破壊亢進が生じる。
試験での重要ポイント
『男児（X連鎖）』の『三徴：①アトピー性皮膚炎様の湿疹、②易感染性（中耳炎や肺炎の反復）、③血小板減少による出血傾向（血便や点状出血）』が定番エピソード。最大の検査的特徴は、血小板が単に少ないだけでなく『血小板のサイズが著しく小さい（微小血小板）』点であり、これにより特発性血小板減少性紫斑病（ITP：血小板は大型化する）などと鑑別する。
覚え方・コツ
「Wiskott-Aldrichは男の子のWA-T-I-E（ワッティー）！
WA: Wiskott-Aldrich
T: Thrombocytopenia（血小板減少・微小）
I: Immunodeficiency（免疫不全）
E: Eczema（湿疹）
血小板が異常に『小さい』のが最大の鑑別ポイント。根本治療は骨髄移植！」
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メナケス病（メンケス病）は、腸管からの銅吸収障害により全身の銅欠乏をきたすX連鎖潜性遺伝疾患である。中枢神経の退行変性、特異な縮れ毛（kinky hair）、および結合組織の異常（血管蛇行など）を特徴とし、ヒスチジン銅の皮下注が治療となる。
中枢神経の髄鞘形成（マイエリン化）が不全となる、X連鎖潜性（劣性）遺伝の白質ジストロフィー。乳児期早期からの眼振や、痙性麻痺、精神運動発達遅滞が特徴である。
プロピオン酸血症は、分枝鎖アミノ酸などの代謝に必須なプロピオニルCoAカルボキシラーゼの欠損により、プロピオン酸などの有機酸が体内に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。新生児期からの重篤なケトアシドーシス発作を繰り返す。
プロテウス症候群は、AKT1遺伝子の体細胞モザイク変異により、身体の組織（骨、皮膚、脂肪など）が非対称かつ不均衡に過成長（巨大化）する極めて稀な疾患である。映画『エレファント・マン』のモデルとして有名である。
