Wiskott-Aldrich症候群（WAS）は、WASタンパクの異常によるX連鎖潜性遺伝の原発性免疫不全症である。男児における「湿疹」「易感染性」「血小板減少（微小血小板）」の三徴がCBTや国試で超頻出である。
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出血傾向（生後早期からの血便、点状出血、紫斑）
免疫不全（中耳炎、肺炎、敗血症などの反復、ウイルスや真菌への日和見感染）
難治性の湿疹（アトピー性皮膚炎に酷似する）
自己免疫疾患や悪性腫瘍（悪性リンパ腫など）の合併リスクが高い。
初期評価
乳児期の男児で、血便などの出血傾向と難治性湿疹を認めた場合に疑う。
検査
血液検査で「血小板減少」と「平均血小板容積（MPV）の著明な低下（微小血小板）」を確認する。免疫グロブリンの異常（IgM低下、IgA・IgE上昇）を認める。リンパ球のフローサイトメトリーでWASPタンパクの発現低下を確認し、遺伝子検査で確定する。
治療
出血に対しては血小板輸血（同種免疫に注意）、感染症に対しては抗菌薬や免疫グロブリン補充療法（IVIG）、湿疹にはステロイド外用を行う。唯一の根治的治療は『同種造血幹細胞移植』であり、可能な限り早期に行うことが推奨される。
病態
X染色体上のWAS遺伝子の変異により、血球の細胞骨格（アクチン）の再構成が障害され、T細胞の機能不全と血小板の形態異常・破壊亢進が生じる。
試験での重要ポイント
『男児（X連鎖）』の『三徴：①アトピー性皮膚炎様の湿疹、②易感染性（中耳炎や肺炎の反復）、③血小板減少による出血傾向（血便や点状出血）』が定番エピソード。最大の検査的特徴は、血小板が単に少ないだけでなく『血小板のサイズが著しく小さい（微小血小板）』点であり、これにより特発性血小板減少性紫斑病（ITP：血小板は大型化する）などと鑑別する。
覚え方・コツ
「Wiskott-Aldrichは男の子のWA-T-I-E（ワッティー）！
WA: Wiskott-Aldrich
T: Thrombocytopenia（血小板減少・微小）
I: Immunodeficiency（免疫不全）
E: Eczema（湿疹）
血小板が異常に『小さい』のが最大の鑑別ポイント。根本治療は骨髄移植！」
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TRAPSは、TNF（腫瘍壊死因子）受容体の遺伝子変異により、病原体の感染がないのに自然免疫が暴走して長期間の発熱を繰り返す「自己炎症性疾患」。1週間以上続く発熱、遊走性の筋肉痛、眼周囲の浮腫を特徴とする。
新生児低血糖は、生後早期の新生児において血糖値が異常に低下した状態。脳のエネルギー源が枯渇するため、放置すると不可逆的な中枢神経障害（発達遅滞や脳性麻痺）を残す。母体糖尿病やFGR、早産児がハイリスクとなる。
大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
