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原発性マクログロブリン血症（WM）は、リンパ形質細胞性リンパ腫（LPL）の細胞がIgM型のM蛋白を過剰産生する低悪性度のB細胞性腫瘍である。IgMの巨大な分子量による血液のドロドロ状態（過粘稠度症候群）が特徴的な症状を引き起こす。
過粘稠度症候群：頭痛、めまい、視力障害、意識障害
出血傾向：鼻出血、歯肉出血、眼底出血
クリオグロブリン血症：レイノー現象、寒冷蕁麻疹
腫瘍細胞の浸潤症状：リンパ節腫脹、肝脾腫、貧血・倦怠感
初期評価
高齢者の眼底出血、鼻出血、全身倦怠感から疑い、血清タンパク分画を行う。
検査
血液検査で『IgM型のM蛋白血症（血清IgM著増）』を確認。眼底検査で『静脈のソーセージ様怒張・出血』。骨髄穿刺でリンパ形質細胞の増生（10%以上）を確認する。MYD88変異の検索も有用。
治療
無症状であれば経過観察。過粘稠度症候群の症状がある場合は、直ちに『血漿交換療法』を行ってIgMを物理的に除去する。根本的な抗腫瘍療法としては、リツキシマブ（抗CD20抗体）を含む化学療法（ベンダムスチンなど）や、ブルトン型チロシンキナーゼ（BTK）阻害薬（イブルチニブ）が使用される。
病態
骨髄で小型Bリンパ球と形質細胞の中間段階にある細胞（リンパ形質細胞）が単クローン性に増殖し、五量体で分子量が極めて大きいIgMを大量に分泌する。MYD88 L265P遺伝子変異が高頻度に認められる。
試験での重要ポイント
多発性骨髄腫（IgGやIgAが多い、骨病変がある）との鑑別が頻出。WMでは骨打抜き痛や溶骨性病変、腎障害は『まれ』であり、代わりにIgMによる『過粘稠度（かねんちゅうど）症候群』が前面に出る。「頭痛、めまい、視力障害（眼底の静脈怒張・ソーセージ様変化、網膜出血）」や「鼻出血」のエピソードが超定番。また、寒冷で凝集するクリオグロブリン血症による『レイノー現象』も重要。治療では、ドロドロの血液を物理的に洗う『血漿交換療法』が急性期に著効する。
覚え方・コツ
「WMは超巨大なIgMが血をドロドロにする病気（過粘稠度症候群）！多発性骨髄腫と違って骨は溶けないし腎臓も無事なことが多い。血がドロドロだから細い血管が詰まって、目が見えなくなったり（眼底出血・ソーセージ様静脈）、鼻血が止まらなくなったりする。緊急時は血漿交換でIgMを洗い流せ！」
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特発性多中心性キャッスルマン病（iMCD）は、インターロイキン-6（IL-6）の過剰産生により、全身のリンパ節腫大と発熱、高γグロブリン血症などの激しい全身炎症をきたす非腫瘍性のリンパ増殖性疾患である。抗IL-6受容体抗体（トシリズマブ）が特効薬である。
再生不良性貧血は、骨髄の造血幹細胞が自己免疫異常などにより減少し、白血球、赤血球、血小板のすべてが減少（汎血球減少）する指定難病である。動悸や息切れ、感染による発熱、出血傾向を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野において、検査所見や重症度に応じた治療法の選択が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
特発性血小板減少性紫斑病（ITP）は、自己抗体によって血小板が過剰に壊され、血が止まりにくくなる自己免疫疾患である。あざ（紫斑）や点状出血、鼻血などを主症状とする。血液疾患の中でも、CBTや医師国家試験において検査所見や治療法が毎年問われる超頻出の重要疾患である。
発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、後天的な遺伝子変異により赤血球が自身の補体に破壊されやすくなる後天性の血管内溶血性疾患である。睡眠中の呼吸性アシドーシスにより溶血が亢進し、早朝の褐色尿（ヘモグロビン尿）を特徴とする。CBTや医師国家試験の血液分野で、特徴的な症状や検査所見が毎年問われる超頻出疾患である。
