アミロイドーシス（ALアミロイドーシス / AAアミロイドーシス）

慢性炎症性疾患（特に関節リウマチ）の既往、またはM蛋白血症の存在に加え、原因不明の心不全やネフローゼ症候群、巨舌を認めた場合に強く疑う。

確定診断には組織生検が必須である。「腹壁皮下脂肪組織」や「消化管粘膜（胃、十二指腸、直腸）」から生検を行い、『コンゴレッド染色』で赤橙色に染まり、偏光顕微鏡で『緑色偏光』を示すことを確認する。その後、免疫染色などでAL型かAA型かを分類する。心エコーでは「心室壁の著明な肥厚」と「granular sparkling sign（心筋内の顆粒状高輝度エコー）」を認める。

他の原因によるネフローゼ症候群や肥大型心筋症と鑑別する。また、長期透析患者で手根管症候群やばね指をきたす「透析アミロイドーシス（β2-ミクログロブリン由来：Aβ2M）」との区別も重要である。

心不全に対する利尿薬や、不整脈に対するペースメーカー植込みなど、障害された臓器に対する対症療法を行う。

アミロイドの型によって治療戦略が全く異なる。

【AL型】:原因である異常形質細胞を排除するため、多発性骨髄腫に準じた化学療法（ダラツムマブ、ボルテゾミブなど）や、適応があれば自家造血幹細胞移植を行う。

【AA型】:原因である基礎疾患（慢性炎症）の徹底的なコントロールが絶対である。関節リウマチに対しては、IL-6阻害薬（トシリズマブ）などの生物学的製剤を用いて、血清SAA値を正常化させ沈着の進行を食い止める。

本来は水溶性のタンパク質が構造異常を起こしてβシート構造を持つ不溶性のアミロイド線維となり、心臓、腎臓、消化管、末梢神経などの細胞間質に沈着して臓器障害をきたす。

試験で問われる2大巨頭は以下の通り。

「巨舌（舌の肥大）」「心不全（拘束型心筋症）」「手根管症候群」「ネフローゼ症候群」の組み合わせを見たら本疾患を疑う。特に『長年の関節リウマチ患者がネフローゼ症候群（大量の尿蛋白）を発症した』という病歴はAA型の超定番問題である。確定診断のキーワードは『生検組織のコンゴレッド染色陽性』と、偏光顕微鏡下での『緑色偏光（アップルグリーン）』である。また、生検部位として侵襲の少ない『腹壁皮下脂肪』や『胃・直腸粘膜』が選ばれる点も頻出。

「アミロイドは赤く染まって（コンゴレッド）緑に光る！ALは軽鎖（Light chain）で骨髄腫、AAは炎症（SAA）でリウマチや地中海熱の成れの果て。巨舌とネフローゼに注意！」