カサバッハ・メリット症候群は、乳幼児の巨大な血管性腫瘍の内部で血小板や凝固因子が大量に消費され、重篤な血小板減少と消費性凝固障害（DIC様病態）をきたす致死的な疾患である。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
急速に増大する巨大で硬い紫紅色の腫瘤（カポジ型血管内皮腫など）
腫瘤局所の熱感、疼痛、出血斑
全身の出血傾向（点状出血、紫斑、鼻出血、消化管出血、頭蓋内出血）
貧血、黄疸（溶血性）
初期評価
乳幼児の巨大な血管腫と、それに伴う出血傾向・紫斑から直ちに疑う。
検査
血液検査で「重度の血小板減少（数万/μL以下）」「フィブリノゲン低下」「FDP/Dダイマー上昇」「プロトロンビン時間（PT）の延長」を確認する。画像検査（エコー、MRI）で腫瘍の広がりを評価する。腫瘍の生検は出血リスクが高いため、通常は画像と臨床所見で行う。
治療方針
超緊急疾患。血小板輸血は腫瘍内での消費と腫大をさらに悪化させるため、活動性の出血がある場合を除き『原則禁忌または慎重投与』である。
腫瘍の増殖を抑える根本治療として、副腎皮質ステロイドの全身投与、ビンクリスチン、またはmTOR阻害薬（シロリムス）が有効である。緊急時には動脈塞栓術（TAE）や放射線照射、外科的切除が行われることもある。
病態
カポジ型血管内皮腫（KHE）や房状血管腫（TA）といった巨大な血管性腫瘍の複雑な血管網の中で、血小板が捕捉・破壊され、凝固カスケードが活性化される。これにより全身の血小板とフィブリノゲンが枯渇し、出血傾向をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
「乳幼児」の「体幹や四肢に急速に増大する暗赤色〜紫紅色の巨大な腫瘤」があり、血液検査で『著明な血小板減少』と『フィブリノゲン低下、FDP上昇（DICパターン）』を認めるのが超定番。単なる乳児血管腫（イチゴ状血管腫）では起こらない合併症であるため、鑑別が重要である。
覚え方・コツ
「カサバッハ・メリットは、巨大な血管のオバケ（血管腫）が血小板を食い尽くす病気！赤ちゃんの体にできた巨大なアザの中で血が固まり続け、全身の血小板と凝固因子（フィブリノゲン）がカラッカラになって血が止まらなくなる（消費性凝固障害）。」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
サンフィリッポ症候群は、リソソーム酵素の欠損により、ヘパラン硫酸が中枢神経系に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患（ムコ多糖症III型）である。他のムコ多糖症と異なり身体的特徴は軽度だが、極めて重篤な中枢神経の退行と多動・攻撃性などの行動異常を特徴とする。
クルーゾン症候群は、FGFR2（またはFGFR3）遺伝子の変異による頭蓋縫合早期癒合症の一つである。顔面中部の発育不全と著明な眼球突出を呈するが、アペール症候群とは異なり「四肢の異常（合指症など）を伴わない」のが特徴である。
ウォルマン病は、リソソーム酸性リパーゼ（LAL）の完全欠損により、コレステロールエステルやトリグリセリドが全身の臓器に蓄積する常染色体潜性遺伝疾患である。乳児期早期に発症し、著明な肝脾腫、消化管障害、および「両側副腎の石灰化」が特徴である。
アラン・ハーンデン症候群は、甲状腺ホルモンを脳内へ運ぶトランスポーター（MCT8）の遺伝子変異によるX連鎖潜性遺伝疾患である。男児に発症し、重度の精神運動発達遅滞と筋緊張異常、末梢の甲状腺中毒症状を呈する。
