Gitelman症候群は、遠位尿細管のナトリウム・クロール共輸送体（NCC）の遺伝的機能不全により、低カリウム血症、代謝性アルカローシス、低マグネシウム血症をきたす常染色体潜性遺伝疾患である。サイアザイド系利尿薬の長期服用と同じ病態となる。
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多くは無症状か軽症（健診での低カリウム血症で偶然発見されることが多い）
易疲労感、筋力低下、四肢の脱力
低マグネシウム血症・低カリウム血症による筋けいれん（こむら返り）、テタニー
塩分渇望（しょっぱいものを好む）
初期評価
血圧が正常で、原因不明の低カリウム血症を認めた場合に疑う。
検査
血液・尿検査で「低カリウム血症」「代謝性アルカローシス」「高レニン・高アルドステロン血症（二次性）」「血清マグネシウム低値」「尿中カルシウム排泄低下（Ca/Cr比低下）」を確認する。確定診断は遺伝子検査。
治療
カリウムおよびマグネシウムの経口補充が基本となる。低カリウム血症が強い場合は、カリウム保持性利尿薬（スピロノラクトンなど）やACE阻害薬/ARBを併用し、Kの尿中排泄を抑制する。
病態
SLC12A3遺伝子の変異によりNCCが機能せず、遠位尿細管でのNa+とCl-の再吸収が障害される。代償として集合管でのNa+再吸収とK+・H+の排泄が亢進し、低K血症・アルカローシスとなる。また、カルシウムの再吸収が亢進する。
試験での重要ポイント
Bartter（バーター）症候群との鑑別が超頻出。Gitelmanは『学童期以降〜成人』での発見が多く、症状が比較的マイルドである。決定的な鑑別ポイントは、Gitelmanでは血中Mgが低くなる『低マグネシウム血症』を伴いやすく、尿中へのカルシウム排泄が減る『低カルシウム尿症』を呈することである（※Bartterは高カルシウム尿症で腎結石になりやすい）。血圧は『正常〜低め』である（※高血圧なら原アルやLiddleを疑う）。
覚え方・コツ
「Gitelmanは『生まれつきサイアザイドを飲んでいる』状態！遠位尿細管がサボるからKとMgが抜ける（低K・低Mg血症）。Bartterとの違いは、発症が遅め（大人でも見つかる）で、おしっこにCaが出ない（低カルシウム尿症）こと！」
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Liddle症候群は、腎臓の遠位尿細管〜集合管にある上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）の遺伝的な機能亢進により、若年で重症の高血圧と低カリウム血症をきたす常染色体顕性（優性）遺伝疾患である。偽性原発性アルドステロン症の代表例。
Bartter症候群は、ヘンレの太い上行脚におけるイオン輸送体の遺伝的機能不全により、低カリウム血症と代謝性アルカローシスをきたす疾患である。ループ利尿薬を大量に飲んでいるのと同じ状態になり、高カルシウム尿症を呈する点がGitelman症候群との鑑別で重要である。
精巣上体炎は、精巣上体（副睾丸）に細菌が感染して起こる炎症である。若年者では性行為感染症（クラミジアや淋菌）、中高年者では前立腺肥大症などに伴う尿路感染症（大腸菌など）が原因となることが多い。陰嚢の激しい疼痛と腫脹、発熱を来す。CBTや医師国家試験では、泌尿器科の緊急疾患である「精巣捻転症」との鑑別が極めて重要であり、超音波検査での血流評価やプレン（Prehn）徴候が頻出である。
顕微鏡的多発血管炎（MPA）は、毛細血管などの小型血管を主座とする壊死性血管炎であり、MPO-ANCAが陽性となる自己免疫疾患である。急速進行性糸球体腎炎（RPGN）や間質性肺炎、肺胞出血をきたしやすく、CBTや医師国家試験ではPAN（結節性多発動脈炎）との鑑別が超頻出である。
