Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。
医学部生・医療系学生による編集チーム。CBT・国家試験対策・学習効率化に関する実体験と医学教育知見に基づいた情報を発信。
通常は無症状（健診などで偶然発見される）
軽度の黄疸（眼球結膜の黄染など）
全身倦怠感（ただしこれは黄疸によるものではなく、併発した疲労やストレスによるものが多い）
黄疸の増悪因子：絶食（飢餓）、睡眠不足、過労、ストレス、感染症、月経。
初期評価
溶血性貧血の所見（網赤血球増加、LDH上昇、ハプトグロビン低下）や肝実質障害（AST/ALT上昇）がないことを確認する。
検査
血液検査で「間接ビリルビン優位の高ビリルビン血症」を確認する。腹部エコーで肝臓・胆道系に異常がないことを確認。低カロリー食（絶食）試験によるビリルビン上昇の確認が行われることもある。確定診断はUGT1A1遺伝子の多型解析だが、臨床的に必須ではない。
治療方針
『治療は全く不要である（無治療で経過観察）』。患者に「病気というより体質であり、寿命や健康に悪影響はなく、肝硬変などには進行しない」ことを説明し、安心させることが最大の対応となる。※ただし、抗がん剤のイリノテカン使用時は、重篤な副作用（好中球減少など）が出やすいため注意が必要。
病態
UGT1A1遺伝子のプロモーター領域などの多型により、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の活性が健常人の約30%程度に低下している。そのため、間接ビリルビンを直接ビリルビンに変換（抱合）する処理が遅れ、血中に間接ビリルビンが軽度滞留する。
試験での重要ポイント
「10〜20代」の若年者が、健診等で「肝機能（AST、ALT）は正常」だが「間接ビリルビンのみ軽度上昇（通常2〜3mg/dL程度）」していることを指摘されるエピソードが定番。さらに、『飢餓（絶食）、疲労、ストレス、感染』などを契機に黄疸が顕性化・増悪するという病歴がキーワード。予後は完全に良好であり『治療は不要（経過観察）』であることが正解となる。
覚え方・コツ
「Gilbert（ジルベール）は、肝臓の処理工場がちょっとだけサボり気味な体質（体質性黄疸）！疲れたり腹ペコになった時だけ、間接ビリルビンが溜まって少し黄色くなる（黄疸）。肝臓自体は元気（AST/ALT正常）だから、全く心配ないし治療もいらない！」
ここで読んだ内容を、AIや関連コンテンツでそのまま深掘りできます。
胆道閉塞は、胆管が結石（総胆管結石）や悪性腫瘍（胆管癌、膵頭部癌、十二指腸乳頭部癌など）によって物理的に塞がれ、胆汁が十二指腸へ排泄されなくなる病態。行き場を失ったビリルビンが血液中に逆流し、「閉塞性黄疸」をきたす。
裂肛は、硬い便の通過などにより肛門管の皮膚（上皮）が裂けた状態である。排便時の「激しい痛み」と「少量の鮮血」が特徴であり、慢性化すると肛門狭窄をきたす。
機能性便秘は、大腸癌や腸閉塞などの器質的疾患（物理的な通過障害）を伴わず、腸管の機能異常や生活習慣によって生じる便秘の総称である。日常診療で極めて頻度が高く、機序により「弛緩性」「痙攣性」「直腸性」に大別される。
内痔核は、歯状線より「口側（上側）」の粘膜下血管叢がうっ滞・肥大し、支持組織が緩んで脱出・出血をきたす状態である。痛みは少ないが、排便時の鮮血便や脱出が主な症状となる。Goligher分類による重症度判定が治療選択の指標となる。
