Gilbert症候群は、肝細胞におけるビリルビン抱合酵素の遺伝的活性低下により、軽度の間接（非抱合型）ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。健常人の数%に見られる良性疾患であり、治療は不要である。
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通常は無症状（健診などで偶然発見される）
軽度の黄疸（眼球結膜の黄染など）
全身倦怠感（ただしこれは黄疸によるものではなく、併発した疲労やストレスによるものが多い）
黄疸の増悪因子：絶食（飢餓）、睡眠不足、過労、ストレス、感染症、月経。
初期評価
溶血性貧血の所見（網赤血球増加、LDH上昇、ハプトグロビン低下）や肝実質障害（AST/ALT上昇）がないことを確認する。
検査
血液検査で「間接ビリルビン優位の高ビリルビン血症」を確認する。腹部エコーで肝臓・胆道系に異常がないことを確認。低カロリー食（絶食）試験によるビリルビン上昇の確認が行われることもある。確定診断はUGT1A1遺伝子の多型解析だが、臨床的に必須ではない。
治療方針
『治療は全く不要である（無治療で経過観察）』。患者に「病気というより体質であり、寿命や健康に悪影響はなく、肝硬変などには進行しない」ことを説明し、安心させることが最大の対応となる。※ただし、抗がん剤のイリノテカン使用時は、重篤な副作用（好中球減少など）が出やすいため注意が必要。
病態
UGT1A1遺伝子のプロモーター領域などの多型により、ビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の活性が健常人の約30%程度に低下している。そのため、間接ビリルビンを直接ビリルビンに変換（抱合）する処理が遅れ、血中に間接ビリルビンが軽度滞留する。
試験での重要ポイント
「10〜20代」の若年者が、健診等で「肝機能（AST、ALT）は正常」だが「間接ビリルビンのみ軽度上昇（通常2〜3mg/dL程度）」していることを指摘されるエピソードが定番。さらに、『飢餓（絶食）、疲労、ストレス、感染』などを契機に黄疸が顕性化・増悪するという病歴がキーワード。予後は完全に良好であり『治療は不要（経過観察）』であることが正解となる。
覚え方・コツ
「Gilbert（ジルベール）は、肝臓の処理工場がちょっとだけサボり気味な体質（体質性黄疸）！疲れたり腹ペコになった時だけ、間接ビリルビンが溜まって少し黄色くなる（黄疸）。肝臓自体は元気（AST/ALT正常）だから、全く心配ないし治療もいらない！」
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Menetrier病は、原因不明（一部TGF-αなどの過剰発現）により胃底腺の粘液細胞が過形成を起こし、胃のひだ（巨大皺襞）が異常に肥厚する疾患である。大量の粘液分泌に伴いタンパク質が胃内へ漏出し、低タンパク血症（浮腫）をきたす。
Dubin-Johnson症候群は、肝細胞で抱合された直接ビリルビンを胆汁中へ排泄するトランスポーターの遺伝的欠損により、直接ビリルビン優位の高ビリルビン血症をきたす体質性黄疸である。腹腔鏡での「黒色肝」が超頻出キーワード。
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