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ネルソン症候群は、クッシング病の治療として「両側副腎全摘出術」を行った後、副腎皮質ホルモン(コルチゾール)によるネガティブ・フィードバックが消失し、下垂体のACTH産生腺腫が急激に巨大化する医原性の症候群である。著明な色素沈着が特徴。
著明な全身の皮膚・粘膜の色素沈着(特に日光露光部、摩擦部、口腔粘膜、手掌のしわ)
下垂体腫瘍の局所圧迫症状:頭痛、視野欠損(両耳側半盲)
脳神経麻痺、下垂体前葉機能低下症(他のホルモンの分泌低下)
初期評価
クッシング病に対する両側副腎摘出術の既往と、著明な色素沈着、視野障害から直ちに疑う。
検査
血液検査で『血中ACTHの異常高値(数千〜数万pg/mLに達することもある)』を確認。頭部MRIで『下垂体巨大腺腫(マクロアデノマ)』と、トルコ鞍の上方への進展(視交叉圧迫)を確認する。
治療
巨大化した下垂体腺腫に対する『経蝶形骨洞的下垂体腫瘍摘出術(Hardy手術)』が第一選択となる。完全摘出が困難な場合や再発例には、放射線療法(ガンマナイフなど)を追加する。※現在は、クッシング病の初回治療として下垂体腺腫の摘出(Hardy手術)が第一選択となっており、両側副腎全摘が行われることは稀なため、ネルソン症候群の新規発症は減少している。
病態
下垂体腺腫によるクッシング病に対し、かつては両側の副腎を摘出してコルチゾール過剰を抑える治療が行われていた。しかし、副腎からのコルチゾールによる「抑制(ブレーキ)」が完全になくなるため、残存していた下垂体腺腫が制御不能となり急速に増大・悪性化する。
試験での重要ポイント
「過去にクッシング病で両側副腎を摘出された」という病歴が必須。腺腫から大量に分泌されるACTHと、同時に作られるMSH(メラノサイト刺激ホルモン)の作用により、『全身の皮膚や粘膜の著明な色素沈着(真っ黒になる)』をきたすことが最大のキーワード。腫瘍が巨大化(マクロアデノマ)し、視交叉を圧迫して『両耳側半盲(視野欠損)』をきたす。
覚え方・コツ
「ネルソン症候群はブレーキが壊れた下垂体の暴走!クッシング病で両方の副腎を取ると、コルチゾールのブレーキが消えて下垂体の腫瘍が巨大化する。ACTHが爆発的に出て、皮膚が真っ黒(色素沈着)になり、目が横から見えなくなる(両耳側半盲)!」
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偽性副甲状腺機能低下症は、PTH(副甲状腺ホルモン)は十分に分泌されているにもかかわらず、標的臓器(腎臓や骨)の受容体以降のシグナル伝達が障害されているため、PTHが効かずに低カルシウム血症をきたす疾患群である。Albright遺伝性骨ジストロフィー(AHO)の合併や、Ellsworth-Howard試験が国試で頻出である。
無痛性甲状腺炎は、自己免疫異常(主に橋本病がベース)により甲状腺濾胞が無症候性に破壊され、蓄積されていたホルモンが血中に漏れ出すことで一過性の甲状腺中毒症を来す疾患である。CBTや医師国家試験では、亜急性甲状腺炎(痛みあり・炎症反応あり)やバセドウ病(ヨード取り込み亢進)との鑑別、および「経過観察・β遮断薬」という治療方針が毎年問われる超頻出疾患である。
急性副腎不全(副腎クリーゼ)は、生命維持に必要な副腎皮質ホルモンが急激に枯渇し、カテコラミン不応性のショックや意識障害をきたす致死的な内分泌救急疾患である。ステロイドの急な自己中断や感染症を契機に発症し、CBTや医師国家試験ではヒドロコルチゾンの即時投与が頻出の超重要疾患である。
橋本病(慢性甲状腺炎)は、甲状腺に対する自己免疫反応により甲状腺組織が慢性的に炎症を起こし、破壊される疾患である。原発性甲状腺機能低下症の最大の原因である。中年女性に好発する。CBTや医師国家試験では、特徴的な自己抗体(抗TPO抗体、抗Tg抗体)、無痛性のびまん性甲状腺腫大、そして甲状腺ホルモン(FT4)低下とTSH上昇という検査所見の組み合わせが毎年問われる超頻出疾患である。