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モルバン症候群は、電位依存性カリウムチャネル(VGKC)複合体に対する自己抗体が関与する稀な自己免疫性脳症。激しい不眠、幻覚、筋肉の持続的なピクつき(ミオキミア)が特徴である。
不眠(Agrypnia excitata:幻覚や興奮を伴う持続的な重症不眠)
ミオキミア、線維束性攣縮
自律神経亢進(著明な多汗、頻脈、血圧変動)
精神症状(幻覚、錯乱)
初期評価
ミオキミアと激しい不眠・多汗から本疾患を疑う。
検査
血液・髄液検査で『抗VGKC複合体抗体(抗CASPR2抗体など)』が陽性となる。胸部CTで胸腺腫などの基礎疾患を検索する。
治療
胸腺腫があれば切除する。自己免疫疾患であるため、ステロイドパルス療法、血漿交換、免疫グロブリン大量静注療法(IVIG)などの強力な免疫抑制療法が行われる。
病態
VGKC複合体タンパク(特にCASPR2)に対する自己抗体が産生され、中枢神経、末梢神経、自律神経のすべてが過剰興奮状態に陥る。
試験・臨床での重要ポイント
末梢神経の興奮による『ミオキミア(筋肉の波打つようなピクつき)』と、中枢神経の興奮による『著しい不眠(幻覚を伴い数日間一睡もできない状態)』、および『多汗・頻脈(自律神経症状)』の組み合わせが臨床的に極めて特徴的である。胸腺腫に合併(傍腫瘍性症候群)することがある。
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遺伝性プリオン病の一種。視床の変性により一切の睡眠が取れなくなり(頑固な不眠)、幻覚や自律神経異常を経て約1年程度で死に至る極めて過酷で致死的な疾患である。
レフサム病は、分枝脂肪酸であるフィタン酸のα酸化酵素の欠損により、体内にフィタン酸が蓄積するペルオキシソーム病(常染色体潜性遺伝疾患)である。網膜色素変性(夜盲症)、多発性ニューロパチー、小脳失調、および魚鱗癬をきたす。
大脳基底核(特に淡蒼球や黒質)への鉄沈着を伴う神経変性疾患(NBIA)の一種。PANK2遺伝子異常によるPKANが代表的であり、MRIでの「虎の目(Eye of the tiger)」サインが特異的である。
スタージ・ウェーバー症候群は、顔面の三叉神経領域(特に第1・2枝)の単純性血管腫(ポートワイン斑)と、同側の脳軟膜血管腫を特徴とする母斑症である。てんかん、緑内障、知的障害を合併し、頭部画像の「脳回状石灰化」が超頻出である。