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乳児期から左右交互に片麻痺発作を繰り返す希少な神経疾患。かつては原因不明とされたが、現在はATP1A3遺伝子の変異が主な原因であることが判明している。
反復・交代性の片麻痺、あるいは四肢麻痺
異常眼球運動（眼振など）、ジストニア発作
自律神経症状（顔面の蒼白・紅潮など）
精神運動発達遅滞、てんかん発作の合併
初期評価
乳児期発症の交代性片麻痺と、睡眠による症状消失の病歴から疑う。
検査
MRIや脳波に特異的な異常はない。確定診断はATP1A3遺伝子などの変異解析による。
治療
発作の予防としてカルシウム拮抗薬である『フルナリジン』の内服が有効とされ、第一選択薬となっている。発作時には早期に入眠させる（睡眠導入薬などを用いる）ことが症状軽減に繋がる。
病態
神経細胞のナトリウム・カリウムポンプを構成するATP1A3遺伝子の新生突然変異により、神経の興奮性が異常をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
「乳児期」に発症し、「右半身が麻痺したかと思えば、数日後には左半身が麻痺する」といった『左右が入れ替わる片麻痺（弛緩性）』が最大の特徴。入浴、感情の高ぶり、温度変化などの『ストレスで誘発』され、『睡眠をとると麻痺が一時的に消失（または軽減）する』という極めて特異なエピソードが診断の決め手となる。進行性の精神運動発達遅滞を伴う。
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大動脈縮窄症（CoA）は、大動脈の一部（多くは動脈管索付近）が先天的に狭くなっている疾患である。狭窄部より上（腕・頭）は高血圧となり、下（下肢）は血流低下をきたす「上下肢の血圧差」が最大の特徴。Turner症候群に高率に合併する。
プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体長腕（15q11-q13）の「父親由来」の発現異常（ゲノムインプリンティング異常）による疾患。乳児期の重度筋緊張低下から一転し、幼児期以降は満腹中枢の異常による過食と高度肥満を呈する。
ファイファー症候群は、FGFR1またはFGFR2遺伝子の変異により生じる頭蓋骨縫合早期癒合症（症候群性）。頭蓋骨の変形（尖頭やクローバー葉頭蓋）に加え、特徴的な「幅広で外側に曲がった親指および足の親指」を伴う。
ヌーナン症候群は、RAS/MAPKシグナル伝達経路の遺伝子変異により生じる常染色体優性遺伝疾患。「ターナー症候群に似た外見（翼状頸、低身長）」を呈するが、染色体は正常であり、男女ともに発症する。肺動脈弁狭窄症などの右心系奇形を合併しやすい。
