最終更新日: 2026年4月19日
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スティッフパーソン症候群は、体幹や四肢の筋肉が板のように硬くこわばり、突然の音や接触で激しい痛みを伴う筋痙攣を起こす進行性の自己免疫性神経疾患である。抗GAD抗体が陽性となることが多く、1型糖尿病などを合併しやすい。
体幹・四肢近位筋の持続的な強剛（板状硬直。特に腰背部の筋緊張により前弯増強をきたす）
刺激誘発性の有痛性筋痙攣（突然の音や接触による驚愕反応で、激しい痛みを伴う痙攣・硬直が生じる）
歩行障害（ロボット様歩行、転倒しやすい）
※睡眠中や全身麻酔下では筋強剛は消失する（末梢性のアイザックス症候群との鑑別点）。
初期評価
進行性の体幹の硬直と、刺激による有痛性痙攣から疑う。
検査
血液・髄液検査で『抗GAD抗体』の高値を確認する（アンフィフィシン抗体などの場合もある）。針筋電図で安静時の持続的な運動単位活動（持続発射）を確認し、これがジアゼパム静注で消失することを確認する。潜在する悪性腫瘍（傍腫瘍性）の検索も行う。
治療
対症療法として、GABAの働きを強める「ベンゾジアゼピン系薬（ジアゼパムなど）」や「バクロフェン（筋弛緩薬）」を投与する。自己免疫疾患であるため、免疫グロブリン大量静注療法（IVIG）、血漿交換、ステロイド投与などの免疫療法が有効である。悪性腫瘍が合併している場合はその治療を優先する。
病態
抑制性神経伝達物質であるGABA（γ-アミノ酪酸）の合成酵素であるグルタミン酸デカルボキシラーゼ（GAD）に対する自己抗体（抗GAD抗体）などが産生される。これにより中枢神経系のGABA作動性抑制が低下し、運動ニューロンが過剰興奮して持続的な筋収縮をきたす。
試験・臨床での重要ポイント
腰背部や腹部などの「体幹の筋肉がカチカチ（板状硬直）になり、歩行がロボットのようになる」のが特徴。また、突然の大きな音や触覚、感情の動きなどの些細な刺激で、極めて痛みを伴う『反射性筋痙攣（驚愕反応）』が誘発され、転倒骨折の原因となる。血液や髄液で『抗GAD抗体』が高力価で陽性となる。1型糖尿病（同じく抗GAD抗体が関与）や自己免疫性甲状腺疾患、乳癌などの腫瘍に随伴（傍腫瘍性神経症候群）することがある。
覚え方・コツ
「スティッフパーソン（硬い人）症候群は、GABA（リラックス物質）が作れなくて全身が板のようにガチガチに固まる病気。ちょっとした音にビックリして激痛の痙攣を起こす（驚愕反応）。血液検査で抗GAD抗体をチェック！治療はGABAを補うジアゼパム！」
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慢性硬膜下血腫は、頭部外傷後1〜2ヶ月かけて硬膜とくも膜の間に血腫が貯留し、脳を圧迫する疾患である。高齢者や大酒家に好発する。認知機能障害や歩行障害を呈するため「治療可能な認知症」として重要である。CBTや医師国家試験では、頭部CTでの「三日月型」の病変、急性硬膜外血腫との鑑別、および穿頭血腫洗浄ドレナージ術が超頻出である。
脊髄空洞症は、脊髄中心部に液体が貯留し空洞（syrinx）を形成する疾患である。キアリ奇形（I型）に合併することが多く、CBTや医師国家試験では、温痛覚のみが障害され触覚や深部感覚が保たれる「温痛覚解離」や、上肢の「宙吊り型」感覚障害、およびMRIの矢状断像が超頻出である。
ハラーホルデン・スパッツ病（現在は主にPKANと呼ばれる）は、大脳基底核への鉄沈着を伴う稀な神経変性疾患（NBIA）の一種である。PANK2遺伝子変異により、小児期からジストニアなどの錐体外路症状をきたす。MRIにおける「Eye-of-the-tiger sign（トラの目サイン）」が極めて特徴的である。
アイザックス症候群は、末梢神経の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）複合体に対する自己抗体によって生じる、稀な自己免疫性末梢神経興奮性亢進症である。筋肉のピクつき（ミオキミア）や持続的なこわばりが特徴である。
